α-轻型地中海贫血是一种由α珠蛋白基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血，属于地中海贫血中最常见的类型之一。
1、遗传机制
α-轻型地中海贫血主要由16号染色体上的α珠蛋白基因缺失导致。正常人拥有4个α珠蛋白基因，当缺失1-2个基因时表现为轻型。该病呈常染色体隐性遗传，若父母均为携带者，子女有概率继承异常基因。
2、临床表现
患者通常无明显症状或仅表现为轻度贫血，可能出现轻微乏力、面色苍白。血常规检查可见红细胞体积减小，血红蛋白含量降低，但血红蛋白电泳结果可能正常或显示少量异常血红蛋白。
3、诊断方法
基因检测是确诊金标准，可明确α珠蛋白基因缺失数量。血常规检查可见小细胞低色素性贫血，需结合血红蛋白电泳、铁代谢检查与缺铁性贫血鉴别。部分患者需进行骨髓穿刺排除其他血液疾病。
4、治疗原则
多数患者无须特殊治疗，但需避免氧化性药物诱发溶血。重度贫血时可短期补充叶酸，合并感染时需及时控制。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期需加强铁和叶酸监测。
5、预防措施
高发地区建议开展婚前筛查和产前诊断。携带者应避免与同型地贫携带者婚育，孕期可通过绒毛活检或羊水穿刺进行胎儿基因诊断。日常需均衡饮食，避免缺铁加重贫血症状。
α-轻型地中海贫血患者应保持规律作息，适量补充富含优质蛋白和维生素C的食物如鱼类、瘦肉、西蓝花等促进铁吸收，避免剧烈运动诱发不适。建议每6-12个月复查血常规，出现头晕、心悸等贫血加重症状时需及时就医。育龄期夫妇应在孕前完成遗传学检测评估风险。