7号染色体三体是指胎儿的7号染色体出现三条拷贝的异常情况,属于染色体数目变异疾病,可能导致胚胎停育、自然流产或出生缺陷。
7号染色体三体多由受精卵分裂过程中染色体不分离引起。早期胚胎可能出现发育迟缓、心脏结构异常等表现,部分胎儿可能合并面部特征异常或肢体畸形。孕期超声检查可能发现胎儿生长指标低于孕周,羊水穿刺或绒毛活检可确诊染色体核型。多数7号染色体三体胎儿会在孕早期自然淘汰,存活至孕中晚期的病例较为罕见。
若产前确诊7号染色体三体,建议在遗传咨询师指导下评估胎儿预后。对于继续妊娠者需加强产前监测,重点关注胎儿心脏、骨骼及神经系统发育情况。新生儿出生后需进行多学科联合评估,部分患儿可能需要手术矫正畸形或长期康复治疗。备孕夫妇如有不良孕产史,建议进行遗传学检测排除携带者风险。