耳聋基因筛查建议有家族遗传史者、新生儿、孕前或孕期女性、不明原因听力下降者及近亲婚配后代进行。耳聋基因筛查能帮助早期发现遗传性耳聋风险，为干预和治疗提供依据。
1、家族遗传史者
家族中有耳聋患者或直系亲属携带耳聋基因突变者需优先筛查。遗传性耳聋多由GJB2、SLC26A4等基因突变导致，表现为先天性或迟发性听力损失。通过基因检测可明确致病突变类型，指导生育决策和后代听力监测。
2、新生儿
所有新生儿均建议在出生后48小时至3天内完成听力初筛，未通过者需结合基因筛查。常见新生儿耳聋基因如线粒体12SrRNA突变与氨基糖苷类抗生素致聋相关，早期发现可避免药物性听力损伤。
3、孕前/孕期女性
计划怀孕或已妊娠女性若携带耳聋基因，可能将突变遗传给胎儿。孕前筛查可评估生育风险，孕期通过羊水穿刺或无创产前检测判断胎儿是否患病，为早期干预提供可能。
4、不明原因听力下降者
突发性或渐进性听力减退患者若排除外伤、感染等因素，需排查遗传性耳聋。如大前庭水管综合征患者多由SLC26A4基因突变引起，基因检测可辅助确诊并预防听力进一步恶化。
5、近亲婚配后代
近亲结婚者后代携带相同致病基因概率显著增高，易发生常染色体隐性遗传性耳聋。此类儿童即使出生时听力正常，也应定期进行基因和听力联合监测，警惕迟发性耳聋。
除上述人群外，长期暴露于噪声环境或使用耳毒性药物者也可考虑筛查。筛查后应保存检测报告，定期复查听力，避免头部外伤和强噪声刺激。确诊遗传性耳聋者需根据类型选择助听器、人工耳蜗或手语训练，育龄夫妇可咨询遗传门诊进行产前诊断。日常注意避免耳部感染，均衡饮食补充锌、维生素A等营养素，有助于延缓听力退化。