多发性平滑肌瘤是指平滑肌组织异常增生形成的多个良性肿瘤,常见于子宫(子宫肌瘤)、胃肠壁或皮肤等部位。
1、疾病定义
多发性平滑肌瘤属于间叶组织来源的良性肿瘤,由平滑肌细胞过度增殖形成。病理学特征表现为边界清晰的结节状肿块,切面呈灰白色漩涡状结构。与单发平滑肌瘤相比,多发性病变往往提示存在遗传易感性或激素水平异常等系统性因素。
2、常见部位
子宫是多发性平滑肌瘤最高发的部位,约占女性生殖系统肿瘤的绝大部分。消化道平滑肌瘤好发于食管下段和胃体部,皮肤平滑肌瘤则多分布于四肢伸侧和躯干。不同部位的肿瘤可能同时存在,但生长速度和症状表现存在差异。
3、发病机制
雌激素水平异常是子宫肌瘤的主要诱因,孕激素受体表达异常可能促进肿瘤生长。部分患者存在MED12基因突变或FH基因缺失等遗传缺陷。长期慢性炎症刺激、机械性损伤等因素也可导致平滑肌细胞异常增殖。
4、临床表现
子宫肌瘤常表现为月经量增多、经期延长及下腹坠胀感,巨大肿瘤可能压迫膀胱导致尿频。胃肠平滑肌瘤可引起消化道出血或梗阻症状,皮肤病变多以疼痛性皮下结节为特征。约三分之一的患者可能完全无症状。
5、诊断治疗
超声检查是子宫肌瘤的首选诊断方法,胃肠病变需通过内镜或CT确诊。无症状小肌瘤可定期观察,症状明显者可采用米非司酮片、桂枝茯苓胶囊等药物控制。手术治疗包括子宫肌瘤剔除术、腹腔镜肌瘤切除术等,磁波聚焦超声等无创技术适用于特定病例。
建议患者每6-12个月进行超声复查,避免摄入含雌激素的保健品。适量补充维生素D可能有助于延缓肿瘤生长,规律运动可改善盆腔血液循环。出现异常阴道出血、剧烈腹痛或排尿困难时应及时就医,妊娠期患者需加强肿瘤监测。