dmmr医学上是什么意思

DMMR在医学上是指错配修复缺陷，属于DNA错配修复系统功能异常的状态，常见于林奇综合征等遗传性肿瘤综合征患者。

错配修复缺陷是指细胞内负责纠正DNA复制错误的蛋白质功能缺失或减弱，导致微卫星序列不稳定。这种缺陷可能由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突变引起，使细胞丧失修复DNA碱基错配的能力。错配修复缺陷的细胞会积累大量基因突变，显著增加肿瘤发生概率，尤其与结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等恶性肿瘤密切相关。临床检测中，免疫组化染色显示错配修复蛋白表达缺失或微卫星不稳定性检测阳性均可提示存在错配修复缺陷。

错配修复缺陷的诊断需结合基因检测、肿瘤组织检测和家族史分析。对于确诊患者，建议定期进行肿瘤筛查，包括每1-2年结肠镜检查、妇科超声检查等。存在错配修复缺陷的肿瘤患者可能对免疫检查点抑制剂治疗更敏感，这类药物能激活免疫系统识别并清除携带大量基因突变的肿瘤细胞。有家族史的高危人群可通过遗传咨询评估基因检测必要性，早期发现错配修复缺陷有助于制定个性化肿瘤监测方案。