脊髓性肌肉萎缩症是遗传性疾病，主要由SMN1基因突变引起，属于常染色体隐性遗传模式。
1、遗传机制
脊髓性肌肉萎缩症与5号染色体上的SMN1基因功能缺失密切相关。当父母双方均携带该基因突变时，子女有25%概率患病。SMN1基因编码的运动神经元存活蛋白不足，进而导致脊髓前角运动神经元退化。基因检测可明确诊断，孕前携带者筛查有助于评估遗传风险。
2、临床表现
患者主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，严重程度与SMN2基因拷贝数相关。婴儿型多在6个月内发病，出现吸吮无力、呼吸窘迫；青少年型则表现为步态异常、脊柱侧弯。肌电图显示神经源性损害，肌酸激酶水平通常正常或轻度升高。
3、诊断方法
除基因检测外，临床需结合肌电图、肌肉活检等辅助检查。新生儿筛查可早期发现病例，对于有家族史者建议进行产前诊断。需与肌营养不良症、先天性肌病等疾病鉴别，后者多伴有心肌受累或特殊病理表现。
4、治疗进展
目前治疗包括诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等基因靶向药物，可提高SMN蛋白水平。康复治疗需持续进行，包括呼吸支持、脊柱矫形等措施。干细胞移植尚处研究阶段，对症治疗可改善生活质量。
5、遗传咨询
患者家族应接受专业遗传咨询，明确携带者状态。通过胚胎植入前遗传学检测可阻断遗传链，已生育患儿的家庭再生育时建议进行产前诊断。社会支持体系对疾病管理至关重要，需建立多学科协作诊疗模式。
对于脊髓性肌肉萎缩症患者家庭，建议定期随访神经肌肉专科，监测肺功能及营养状态。保持适度康复训练，避免呼吸道感染。备孕夫妇应进行基因筛查，孕期规范产检。合理膳食补充维生素D和钙质，必要时使用经皮内镜胃造瘘保障营养摄入。