先天性心脏病可能由遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、染色体异常、母体慢性疾病等因素引起。先天性心脏病是胎儿期心脏发育异常导致的结构或功能缺陷，通常在出生时即存在。
1、遗传因素
部分先天性心脏病与遗传基因突变或家族遗传有关。父母携带特定基因突变可能增加胎儿患病概率。这类情况可能表现为室间隔缺损、法洛四联症等。基因检测有助于明确遗传风险，孕期需加强产前筛查。对于高风险家庭，建议遗传咨询与专业医学评估。
2、孕期感染
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰胎儿心脏发育。病毒通过胎盘屏障导致心肌细胞分化异常，常见引发动脉导管未闭、肺动脉狭窄等。孕妇需避免接触传染源，接种风疹疫苗可预防相关感染。出现发热皮疹等症状应及时就医。
3、药物化学暴露
孕期服用抗癫痫药物、维A酸类或接触有机溶剂等有害物质可能致畸。这些物质通过胎盘影响心脏间隔闭合与血管形成，导致主动脉缩窄等畸形。妊娠期用药须严格遵医嘱，避免接触农药、重金属等环境污染物。职业暴露人群需做好防护。
4、染色体异常
21三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常合并心脏畸形。染色体非整倍体改变导致心脏发育关键基因表达异常，多表现为房室间隔缺损。产前超声与无创DNA检测可早期发现异常。确诊后需多学科协作制定围产期管理方案。
5、母体疾病
孕妇患糖尿病、红斑狼疮等慢性病可能增加胎儿心脏畸形风险。母体高血糖环境干扰胚胎心脏神经嵴细胞迁移，易引发大动脉转位等复杂畸形。孕前控制基础疾病、维持血糖稳定至关重要。妊娠期需加强胎儿心脏超声监测。
预防先天性心脏病需从孕前阶段开始，夫妇双方应进行遗传咨询与健康评估，孕期避免接触致畸因素并规范产检。出生后出现喂养困难、紫绀等症状应及时心内科就诊，部分病例需手术矫正。日常注意预防呼吸道感染，根据心功能分级合理安排活动，定期随访心脏超声评估病情进展。