ERBB2突变是什么意思

ERBB2突变是指人类表皮生长因子受体2基因发生异常改变，可能导致细胞生长失控并与多种癌症发生发展相关。

ERBB2基因编码的HER2蛋白属于酪氨酸激酶受体家族，正常情况下参与调控细胞增殖和分化。当该基因发生扩增或点突变时，会导致HER2蛋白过度表达或持续激活，引发下游信号通路异常。这种突变在乳腺癌中较为常见，约20%的乳腺癌患者存在HER2阳性表达，也与胃癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发生有关。检测方法包括免疫组化检测蛋白表达水平、荧光原位杂交技术确认基因扩增，以及二代测序识别具体突变位点。

除肿瘤外，极少数先天性ERBB2突变可能引起神经系统发育异常，这类患者往往在婴幼儿期即表现出癫痫、智力障碍等症状。但这种情况在临床中非常罕见，多数ERBB2突变仍集中在肿瘤领域。对于肿瘤患者，明确ERBB2状态有助于指导靶向治疗，如使用曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等HER2抑制剂。

建议存在ERBB2突变的患者定期复查监测，严格遵循肿瘤专科医生的治疗方案。日常生活中需保持均衡饮食，适当补充优质蛋白和维生素，避免过度劳累。治疗期间出现新发症状应及时与主治医生沟通，不可自行调整用药方案。