小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要由DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺乏引起，临床表现为进行性肌无力、腓肠肌假性肥大等。该病可通过基因检测、肌电图、肌肉活检等方式确诊，目前尚无根治方法，但可通过糖皮质激素治疗、康复训练、呼吸支持等方式延缓病情进展。
1.遗传因素
小儿假肥大型肌营养不良属于X连锁隐性遗传病，约三分之二病例由母亲携带的DMD基因突变遗传所致。该基因编码的肌营养不良蛋白对维持肌细胞膜稳定性至关重要。基因检测可发现外显子缺失、重复或点突变。对于有家族史的孕妇，建议进行产前基因诊断。目前针对基因缺陷的靶向治疗如外显子跳跃疗法仍在临床试验阶段。
2.肌肉病理改变
肌纤维膜缺乏肌营养不良蛋白会导致钙离子内流异常，引发肌纤维坏死和再生循环。肌肉活检可见肌纤维大小不等、坏死纤维被脂肪和结缔组织替代。随着病情进展，患儿可能出现腓肠肌假性肥大，实为脂肪和纤维组织增生。肌酸激酶水平常显著升高，可达正常值的数十倍。
3.运动功能衰退
患儿多在3-5岁出现运动里程碑倒退，表现为奔跑困难、爬楼梯费力、Gowers征阳性。疾病呈进行性发展，约12岁左右丧失行走能力。早期使用糖皮质激素如泼尼松片可延缓肌力下降，但需注意骨质疏松、体重增加等副作用。康复训练应注重维持关节活动度和脊柱矫形。
4.心肺并发症
心肌受累可表现为扩张型心肌病，需定期进行心脏超声和肺功能监测。呼吸肌无力会导致限制性通气障碍，夜间低通气常见，晚期需无创通气支持。常用药物包括血管紧张素转换酶抑制剂如卡托普利片改善心功能，必要时需植入心脏起搏器。
5.多学科管理
治疗需神经科、康复科、心内科等多学科协作。营养支持应保证足够热量和维生素D摄入，避免肥胖加重运动负担。心理干预帮助患儿适应疾病状态，家长需学习正确搬运和体位管理方法。新兴治疗如基因编辑技术尚在研究中，患者可关注正规医疗机构的临床试验信息。
家长应定期带患儿进行肌力评估和心肺功能检查，保持适度水中运动以减轻关节负荷。居家环境需消除障碍物，使用矫形器预防关节挛缩。注意监测糖皮质激素的副作用，补充钙剂和双膦酸盐防治骨质疏松。避免剧烈运动导致肌肉损伤，呼吸道感染时及时就医以防呼吸衰竭。建议加入患者互助组织获取最新治疗信息和心理支持。