FH缺陷型通常与家族性高胆固醇血症相关，但并非所有FH缺陷型个体都会发病。家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂代谢异常疾病，主要表现为低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，可能增加动脉粥样硬化、冠心病等心血管疾病风险。
家族性高胆固醇血症是FH缺陷型最常见的关联疾病，由LDLR、APOB或PCSK9基因突变导致。患者从出生起即存在低密度脂蛋白胆固醇清除障碍，儿童期可能出现黄色瘤或角膜弓，成年后心血管疾病风险显著增高。早期诊断可通过基因检测和血脂筛查确认，治疗需结合他汀类药物、PCSK9抑制剂等降脂方案，严重者需行脂蛋白血浆置换。
少数FH缺陷型携带者可能仅表现为轻度血脂异常或无典型症状，这与基因突变类型、环境因素及生活方式有关。部分人群虽携带致病基因变异，但通过健康饮食、规律运动等干预可维持正常血脂水平。此外，某些罕见脂代谢疾病如谷固醇血症也可能表现为FH类似缺陷，需通过特殊检测鉴别。
建议FH缺陷型人群定期监测血脂指标，避免高胆固醇饮食，限制饱和脂肪酸摄入。增加膳食纤维和植物固醇摄入有助于降低胆固醇吸收，规律有氧运动可改善脂代谢。确诊患者应严格遵医嘱用药，避免吸烟等危险因素，儿童患者需在专科医生指导下制定个体化治疗方案。