12号染色体三体是指细胞中第12号染色体出现三条拷贝的遗传异常现象，可能由受精卵分裂错误或父母遗传因素导致，通常与发育迟缓、先天性心脏病等疾病相关。
12号染色体三体属于染色体非整倍体变异，正常人体细胞中每条染色体应有两条拷贝。当第12号染色体出现三条时，可能干扰基因表达平衡，影响胎儿器官发育。多数情况下，该异常源于受精卵早期分裂时染色体不分离，少数与父母生殖细胞异常有关。典型表现包括胎儿生长受限、面部特征异常、肌张力低下，部分患儿合并室间隔缺损等心脏畸形。
极少数嵌合型12号三体患者症状较轻，仅部分细胞存在染色体异常，临床表现取决于异常细胞比例。这类情况可能仅表现为轻度学习障碍或特殊面容，需通过基因检测确诊。完全型12号三体通常导致严重畸形，多数胎儿会在孕早期自然流产，存活者需多学科联合干预。
若产前筛查提示12号染色体异常风险，建议进行羊水穿刺或绒毛活检确诊。对于存活患儿，需定期评估心脏功能、听力视力及神经系统发育，早期开展康复训练。遗传咨询有助于评估再发风险，孕期加强超声监测可及时发现结构异常。