中筛低风险通常无须进行无创DNA检测,但存在特殊情况需考虑进一步检查。中筛即孕中期血清学筛查,低风险表明胎儿患目标染色体异常概率较低。无创DNA检测通过母血分析胎儿游离DNA,对21三体等染色体异常检出率更高。
中筛低风险且无其他高危因素时,常规产检已足够。孕妇年龄小于35岁、无不良孕产史、无家族遗传病史、超声检查无异常等情况均支持无需额外检测。此时重复筛查可能增加不必要的经济负担和心理压力,遵循现有产检流程即可有效监测胎儿健康状况。
若中筛低风险但伴随超声软指标异常、血清学指标临界值异常、孕妇年龄超过35岁等情况,建议补充无创DNA检测。这些因素可能提示血清学筛查存在假阴性风险,需通过更高精度技术复核。部分医疗机构对高龄孕妇会直接推荐无创检测以规避筛查盲区。
孕期发现胎儿生长迟缓、结构异常等超声指征时,无论中筛结果如何都应考虑无创DNA或羊水穿刺。产前诊断需结合多维数据综合判断,血清学筛查仅是风险评估工具之一。建议与产科医生充分沟通后,根据个体情况选择后续检查方案,必要时可联合遗传咨询专家评估。