预防缺陷儿出生可通过孕前检查、产前筛查、影像学检查、基因检测、羊水穿刺等方式实现。这些检查有助于早期发现胎儿异常，降低出生缺陷概率。
1、孕前检查
孕前3-6个月进行优生健康检查，包括风疹病毒抗体检测、甲状腺功能筛查、叶酸代谢基因检测等。女性需完成妇科超声和宫颈癌筛查，男性需进行精液常规分析。若发现弓形虫IgM阳性或维生素D缺乏等问题，需治疗后再备孕。
2、产前筛查
孕11-13周进行NT超声测量和血清学筛查，结合孕妇年龄评估唐氏综合征风险。孕15-20周完成中期唐筛，检测甲胎蛋白和游离雌三醇水平。高风险孕妇需进一步做无创DNA检测，准确率达95%以上。
3、影像学检查
孕18-24周通过系统超声排查胎儿结构畸形，包括心脏四腔心切面、颅脑中线结构、脊柱连续性等。三维超声能清晰显示唇腭裂等体表畸形，胎儿心脏超声专查可诊断复杂先心病。
4、基因检测
针对有遗传病家族史的夫妇，孕前可进行携带者筛查，如地中海贫血基因检测、脊髓性肌萎缩症SMN1基因检测。胚胎植入前遗传学诊断适用于试管婴儿技术，可筛选健康胚胎移植。
5、羊水穿刺
适用于35岁以上高龄孕妇或筛查高风险者，孕16-22周抽取羊水进行染色体核型分析，能确诊唐氏综合征等染色体疾病。近年发展的染色体微阵列技术可检测微小基因片段缺失或重复。
备孕期间每日补充400微克叶酸至少3个月，避免接触放射线和有毒化学物质。孕期保持均衡饮食，适量摄入富含优质蛋白的鱼类和豆制品，每周进行150分钟中等强度运动。定期产检时如实告知医生家族遗传病史，发现异常指标及时转诊至产前诊断中心。妊娠20周后可通过胎儿磁共振进一步评估神经系统发育状况。