特纳综合征主要由X染色体缺失或结构异常引起，属于先天性染色体疾病。可能与遗传因素、胚胎发育异常、母体年龄偏大、环境因素、自身免疫因素等有关。
1、遗传因素
特纳综合征患者通常表现为X染色体完全或部分缺失，这种染色体异常可能源于父母生殖细胞减数分裂时出现错误。部分病例存在家族遗传倾向，但多数为新发突变。染色体核型分析可确诊45X或其他变异型，需通过遗传咨询评估再发风险。
2、胚胎发育异常
早期胚胎发育过程中X染色体丢失可能导致特纳综合征。这种异常可能发生在受精卵有丝分裂阶段，造成部分细胞系染色体正常而另一部分异常。嵌合体患者症状较轻，可能出现身材矮小、卵巢发育不全等表现，需通过生长激素治疗改善身高。
3、母体年龄偏大
高龄孕妇卵子质量下降可能增加染色体不分离概率。35岁以上孕妇生育特纳综合征患儿的概率略有上升，但该病与唐氏综合征不同，母龄效应不明显。产前超声发现胎儿颈后透明层增厚或淋巴水囊瘤时，应进行羊水穿刺检查。
4、环境因素
孕期接触辐射、化学毒物或病毒感染可能干扰染色体分离。动物实验表明某些环境污染物可诱发染色体畸变，但人类证据不足。建议孕妇避免接触已知致畸物，补充叶酸可降低部分出生缺陷风险。
5、自身免疫因素
部分特纳综合征患者合并自身免疫性甲状腺炎或1型糖尿病，提示免疫机制可能参与发病。患者体内可能存在针对卵巢组织的自身抗体，加速卵泡耗竭。需定期监测甲状腺功能和血糖，必要时使用左甲状腺素钠片或胰岛素治疗。
特纳综合征患者需终身随访管理相关并发症。儿童期应关注身高增长和性发育，青春期需激素替代治疗促进第二性征发育。成年后重点监测心血管、骨骼和代谢问题，建议低盐饮食、适量补钙和维生素D，避免剧烈运动以防主动脉夹层。心理支持和社会适应训练对改善生活质量至关重要。