肌营养不良目前无法完全治愈，但通过规范治疗和科学管理可有效改善症状、延缓疾病进展。肌营养不良的治疗方式主要有营养干预、康复训练、药物治疗、基因治疗研究、并发症防治等。
1、营养干预
高蛋白高热量饮食是基础治疗手段，需增加乳清蛋白粉、全营养配方粉等特殊医学用途食品摄入。针对吞咽困难患者可采用糊状食物或鼻饲喂养，同时补充维生素D和钙剂预防骨质疏松。建议每日分5-6餐少量多次进食，必要时在临床营养师指导下使用肠内营养制剂如短肽型全营养配方粉。
2、康复训练
水中运动疗法可减轻关节负荷，推荐每周3次温水泳池中进行抗阻训练。物理治疗包括低频脉冲电刺激维持肌力，矫形支具如踝足矫形器可改善步态异常。呼吸肌训练需使用三球仪进行每日吹气练习，脊柱侧弯患者应定制硬质胸腰骶矫形器。
3、药物治疗
糖皮质激素如泼尼松片可延缓肌力下降，但需监测骨质疏松和血糖异常副作用。肌酸激酶抑制剂如艾地苯醌片可能改善线粒体功能，血管紧张素转换酶抑制剂如卡托普利片对心肌保护有益。新型药物如阿塔鲁伦注射液已在国内获批临床试验。
4、基因治疗
针对杜氏肌营养不良的AAV载体基因替代疗法已在欧美获批，我国正在开展相关临床试验。外显子跳跃疗法如戈洛迪尔森注射液适用于特定基因突变类型，CRISPR基因编辑技术尚处于研究阶段。干细胞移植包括间充质干细胞静脉输注可能具有抗炎修复作用。
5、并发症防治
每半年进行心脏超声和肺功能检测，心律失常患者可预防性使用β受体阻滞剂如美托洛尔缓释片。脊柱侧弯超过40度需考虑后路脊柱融合术，夜间低通气综合征患者建议使用双水平气道正压通气。建立包含神经科、心内科、呼吸科的多学科随访体系至关重要。
肌营养不良患者需保持每日30分钟适能训练如轮椅瑜伽或游泳，避免长时间卧床导致关节挛缩。饮食应保证每公斤体重35-40大卡热量摄入，蛋白质需求量为健康人群1.5倍。建议每3个月复查肌酶谱和营养指标，冬季注意预防呼吸道感染，疫苗接种应避开免疫抑制剂使用期。家长需学习正确体位摆放和辅助咳痰技巧，居家环境需移除地毯等跌倒风险因素。