软骨发育不全的临床表现主要有身材矮小、四肢短粗、头颅增大、脊柱畸形、关节活动受限等。该病属于遗传性骨骼发育异常疾病，需通过医学检查确诊。
1、身材矮小
患者出生时即可出现身高低于正常新生儿的情况，随年龄增长身高差距逐渐明显。成人期身高通常不超过130厘米，主要因长骨生长板软骨内成骨障碍导致。部分患者可能伴有生长激素分泌异常，但补充生长激素效果有限。
2、四肢短粗
表现为近端肢体（大腿和上臂）缩短显著，手指呈三叉戟样排列。X线检查可见长骨干骺端膨大、骨皮质增厚，股骨颈短而宽。这种特征性改变与FGFR3基因突变引起的软骨细胞增殖抑制有关。
3、头颅增大
颅底软骨发育不良导致头颅前后径增大，前额突出，鼻梁塌陷。部分婴儿期患者可能出现脑积水，需通过颅脑CT或MRI评估。中耳结构异常还可能引发传导性耳聋，建议定期进行听力筛查。
4、脊柱畸形
常见腰椎前凸增加和胸椎后凸畸形，可能压迫脊髓引发神经症状。幼儿期开始需定期脊柱X线监测，严重者需支具固定或手术矫正。椎管狭窄是成年后常见并发症，表现为下肢麻木或行走困难。
5、关节活动受限
肘关节伸展受限最为典型，可能影响日常活动能力。髋关节发育不良可导致早发性骨关节炎，膝关节过伸也较常见。物理治疗可改善关节功能，严重畸形需考虑截骨矫形手术。
软骨发育不全患者应定期进行骨科、神经科、耳鼻喉科等多学科随访。日常注意避免剧烈运动以防关节损伤，保持适度体重减轻脊柱负荷。营养方面保证充足钙质和维生素D摄入，但无须过量补充。心理支持对改善生活质量尤为重要，建议参与专业心理咨询或病友互助团体。出现头痛、肢体麻木等神经压迫症状时需立即就医。