先天性喉软化症主要表现为喉部组织松弛导致的吸气性喉鸣、喂养困难、呼吸困难等症状。该病是婴幼儿喉喘鸣最常见的原因，临床表现主要有喉鸣音、胸骨上窝凹陷、喂养时呛咳、生长发育迟缓、反复呼吸道感染等。
1、喉鸣音
喉鸣音是先天性喉软化症最典型的症状，表现为吸气时出现高调鸡鸣样或震颤样声响。这种声音在患儿安静或睡眠时减轻，哭闹、进食或仰卧位时加重。喉鸣音是由于吸气时松弛的杓会厌襞和杓状软骨向喉腔内塌陷，导致气流通过狭窄的喉腔产生湍流所致。症状轻微时可能仅在剧烈活动后出现，严重者可出现持续性喉鸣。
2、胸骨上窝凹陷
约半数患儿会出现胸骨上窝凹陷，表现为吸气时胸骨上方皮肤向内凹陷。这是由于患儿为克服喉部阻塞而加强呼吸肌收缩所致。严重者可伴随锁骨上窝和肋间隙凹陷，形成典型的三凹征。这种体征在患儿哭闹或进食时更为明显，安静状态下可能减轻。
3、喂养困难
喂养困难表现为吃奶时易呛咳、进食时间延长、拒食等情况。这是由于喉部结构异常导致吞咽协调功能障碍，使乳汁容易误入气道。部分患儿可能出现进食时面色青紫、呼吸暂停等现象。长期喂养困难可导致营养摄入不足，影响正常生长发育。
4、生长发育迟缓
中重度患儿由于长期呼吸做功增加和喂养困难，可能出现体重增长缓慢、身高发育滞后等表现。呼吸耗能增加导致热量消耗过多，加上进食量不足，共同影响营养吸收利用。定期监测生长曲线可发现体重、身长百分位数下降，严重者可能低于第3百分位。
5、反复呼吸道感染
喉部解剖异常使气道分泌物清除能力下降，增加呼吸道感染风险。患儿易患支气管炎、肺炎等下呼吸道感染，表现为咳嗽加重、发热、气促等症状。感染又可加重喉部水肿，形成恶性循环。部分患儿可能因反复感染需要多次住院治疗。
对于先天性喉软化症患儿，家长需注意保持喂养体位，建议采用半坐位喂食以减少呛咳风险。日常应避免患儿剧烈哭闹，保持环境湿度适宜。密切观察呼吸状况，如出现口唇青紫、呼吸暂停等严重症状需立即就医。多数轻度病例会随年龄增长逐渐改善，但中重度病例可能需要耳鼻喉科评估是否需手术治疗。定期儿科随访监测生长发育指标至关重要，必要时可进行营养咨询指导。