新生儿疾病筛查包括哪些项目

新生儿疾病筛查通常包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍等项目。这些筛查有助于早期发现潜在疾病，及时干预可显著改善预后。

1、先天性甲状腺功能减低症

通过足跟血检测促甲状腺激素水平，该病由甲状腺发育异常或激素合成障碍导致，表现为黄疸消退延迟、喂养困难。确诊后需终身服用左甲状腺素钠片，定期监测甲状腺功能。

2、苯丙酮尿症

检测血液苯丙氨酸浓度，属于氨基酸代谢异常疾病，未治疗会导致智力损伤。需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，严格限制天然蛋白摄入，定期检测血苯丙氨酸水平。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

俗称蚕豆病，筛查红细胞G6PD酶活性。患者接触樟脑丸、蚕豆等氧化性物质可能诱发溶血，表现为黄疸、血红蛋白尿。日常需避免接触诱发因素，急性溶血时需输血治疗。

4、先天性肾上腺皮质增生症

检测17-羟孕酮指标，常见21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍。女婴可能出现外生殖器男性化，严重者伴电解质紊乱。需终身补充糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗。

5、听力障碍筛查

采用耳声发射或自动听性脑干反应检测，先天性耳聋可能与遗传、宫内因素相关。确诊后需在6月龄前配戴助听器或植入人工耳蜗，配合语言康复训练。

新生儿筛查需在出生48小时后采集足跟血，家长应配合医疗机构完成全部项目。筛查异常者需在指定时间内复查确诊，部分疾病需在出生1个月内开始治疗。日常需按医嘱定期随访，监测生长发育指标，及时调整治疗方案。哺乳期母亲应注意营养均衡，避免接触致畸物质，为婴儿创造良好成长环境。