先天肌营养不良可通过康复训练、药物治疗、营养支持和心理干预等方式改善。先天肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，需根据具体分型制定个体化治疗方案。
1、康复训练
规律康复训练有助于延缓肌肉功能退化。低强度有氧运动如游泳可改善心肺功能，水中浮力能减轻关节负担。抗阻力训练需在专业指导下进行，避免过度疲劳。拉伸运动可维持关节活动度，预防肌腱挛缩。矫形器辅助站立行走训练对延缓脊柱侧弯有帮助。训练计划需根据肌力评估动态调整，训练后需监测肌酸激酶水平。
2、药物治疗
糖皮质激素如泼尼松片可减缓杜氏型肌营养不良进展，但需监测骨质疏松等副作用。辅酶Q10软胶囊可能改善线粒体功能。部分患者可使用沙丁胺醇片增强肌肉蛋白合成。针对基因突变类型的靶向治疗如外显子跳跃疗法正在临床试验阶段。合并心肌受累时需使用卡维地洛片等心脏保护药物。
3、营养支持
高蛋白饮食配合支链氨基酸补充有助于维持肌肉质量。维生素D滴剂和钙片可预防激素治疗导致的骨量减少。吞咽困难患者需调整食物质地，必要时采用鼻饲营养。肥胖会增加关节负担，需控制总热量摄入。营养不良患儿可添加全营养配方粉补充能量缺口。
4、心理干预
疾病进展带来的功能丧失易引发抑郁焦虑，需定期心理评估。认知行为疗法帮助患者适应身体变化。家庭支持小组可减轻照护者压力。儿童患者通过游戏治疗表达情绪。学校环境改造和辅助器具使用能提升社会参与度。临终关怀需关注疼痛管理和心理慰藉。
先天肌营养不良患者需定期监测肺功能和心电图，预防呼吸道感染和心律失常。保持适宜室温避免受凉导致肌强直。选择防滑地板和扶手等居家安全改造。建议每3-6个月复查肌力评估和运动功能量表。疫苗接种需避开免疫抑制治疗时期。生育前建议进行遗传咨询和产前诊断。