小儿面肩肱型肌营养不良可通过基因治疗、物理康复训练、矫形器辅助、药物治疗、营养支持等方式干预。该病属于常染色体显性遗传性肌病，主要表现为面部、肩胛带及上臂肌群进行性萎缩无力。
1、基因治疗
针对FSHD1型患者可通过靶向DUX4基因表达调控进行实验性治疗。目前国际上有采用反义寡核苷酸技术抑制致病基因转录的临床试验，需在专业遗传医学中心评估后实施。基因治疗能延缓肌肉退化进程，但尚无法完全逆转已形成的肌纤维损伤。
2、物理康复训练
建议家长每日帮助患儿进行分级抗阻训练，重点维持肩胛带肌群活动度。水中运动疗法可减轻关节负荷，采用蛙泳姿势锻炼可增强三角肌与斜方肌功能。康复师指导下的神经肌肉电刺激能改善局部血液循环，每周3次20分钟疗程可延缓肌力下降。
3、矫形器辅助
进行性翼状肩胛需定制动态矫形支具，夜间使用肩部外展支架可防止关节挛缩。严重足下垂患儿应穿戴踝足矫形器维持行走功能，选择轻质碳纤维材质避免增加肌群负担。矫形器需每半年随生长发育情况调整更换。
4、药物治疗
可遵医嘱使用辅酶Q10分散片改善线粒体功能，甲钴胺片营养神经，但疗效存在个体差异。肌酸颗粒可能暂时提升肌耐力，需监测肾功能。急性疼痛期可用布洛芬混悬液缓解炎症反应，禁止自行使用激素类药物。
5、营养支持
每日蛋白质摄入量需达到每公斤体重1.5克，优先选择乳清蛋白粉、三文鱼等优质蛋白。建议家长准备高热量流食如牛油果奶昔，避免咀嚼肌过度疲劳。补充维生素D滴剂和钙剂预防骨质疏松，血清维生素D水平应维持在50nmol/L以上。
家长需定期监测患儿肺功能与脊柱侧弯情况，每半年进行肌力评估和运动功能分级。建立包含神经科医生、康复师、营养师的多学科管理团队，制定个性化干预方案。注意预防呼吸道感染，接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗。保持适度阳光照射促进维生素D合成，但需避免高温环境下运动导致脱水。建议加入患者互助组织获取最新治疗资讯和心理支持。