重症肌无力是一种由神经肌肉接头传递障碍引起的自身免疫性疾病，多数患者通过规范治疗可有效控制症状。该病主要表现为骨骼肌易疲劳和无力，症状常于活动后加重、休息后减轻。治疗方法主要有胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂、血浆置换、胸腺切除术等，早期诊断和系统治疗有助于改善预后。
1、病因机制
重症肌无力主要与乙酰胆碱受体抗体介导的自身免疫反应有关。这些抗体会破坏神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体，导致神经信号向肌肉传递受阻。约15%患者合并胸腺瘤，60%胸腺增生。部分患者可能与其他自身免疫性疾病如甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮等共存。
2、典型症状
特征性表现为晨轻暮重的骨骼肌无力，常见眼睑下垂、复视等眼肌症状，可发展为吞咽困难、构音障碍。严重时累及呼吸肌导致危象。症状具有易疲劳性，持续注视后出现复视，咀嚼硬物后出现吞咽无力是典型表现。约50%患者首发症状为眼外肌麻痹。
3、诊断方法
新斯的明试验是重要筛查手段，注射后肌力明显改善可辅助诊断。重复神经电刺激显示波幅递减，单纤维肌电图可见颤抖增宽。血清乙酰胆碱受体抗体检测阳性率达85%，肌肉特异性酪氨酸激酶抗体检测可提高检出率。胸部CT检查可发现胸腺异常。
4、药物治疗
溴吡斯的明片是基础用药，通过抑制胆碱酯酶改善症状。泼尼松片等糖皮质激素可抑制免疫反应，他克莫司胶囊等免疫抑制剂用于长期控制。静脉注射用免疫球蛋白用于急性加重期。需注意激素可能导致骨质疏松，免疫抑制剂需监测肝肾功能。
5、手术治疗
胸腺切除术适用于合并胸腺瘤或药物治疗效果不佳者，可使部分患者获得长期缓解。血浆置换能快速清除抗体，用于肌无力危象抢救。近年来利妥昔单抗注射液对难治性病例显示疗效。生物靶向治疗如依库珠单抗注射液为新型治疗选择。
重症肌无力患者需保持规律作息，避免感染、劳累等诱因。进食软质食物预防呛咳，外出携带急救卡。建议每3-6个月复查抗体水平和肺功能，妊娠期需调整用药方案。适当进行游泳、散步等低强度运动，避免举重等负重训练。心理疏导有助于改善焦虑抑郁情绪，家属应学习识别呼吸肌无力先兆症状。