孕妇产前可通过基因检测、超声检查、羊水穿刺、无创产前检测、耳声发射检查等方式筛查胎儿耳聋风险。胎儿耳聋可能由遗传因素、孕期感染、药物暴露、噪声污染、缺氧等因素引起。
1、基因检测
通过采集孕妇外周血或绒毛样本，检测常见耳聋相关基因突变，如GJB2、SLC26A4等。该方法适用于有耳聋家族史的孕妇，可明确遗传性耳聋风险。若检测到致病突变，需结合遗传咨询评估胎儿患病概率。
2、超声检查
孕中期系统超声可观察胎儿耳部结构发育情况，检测外耳畸形、中耳积液等异常。但超声对感音神经性耳聋的诊断价值有限，需结合其他检查综合判断。建议在孕20-24周进行针对性耳部结构筛查。
3、羊水穿刺
通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析和基因检测，可诊断染色体异常导致的耳聋综合征，如唐氏综合征。该检查适用于高龄孕妇或血清学筛查高风险者，但存在少量流产风险，需严格掌握适应证。
4、无创产前检测
通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA，筛查染色体非整倍体异常。该方法对21三体等综合征相关耳聋有筛查价值，但不能检测单基因耳聋。适合拒绝侵入性检查的孕妇，需注意假阳性可能。
5、耳声发射检查
孕晚期通过母体腹壁刺激胎儿听觉系统，检测耳蜗外毛细胞功能。该技术对胎儿听力功能评估具有参考价值，但易受胎位、羊水量等因素干扰。通常建议在孕34周后进行，需重复检测提高准确性。
建议孕妇定期进行产前检查，避免接触耳毒性药物和噪声环境。孕期注意营养均衡，适当补充叶酸和微量元素。发现异常结果时应及时咨询遗传学专家，根据个体情况制定后续监测方案。新生儿出生后需完成听力筛查，实现早发现早干预。