遗传性肾小球肾炎的临床表现主要有血尿、蛋白尿、高血压、肾功能减退以及听力或视力异常。该病属于遗传性疾病，通常由基因突变导致肾小球基底膜结构异常，早期可能仅表现为无症状血尿，随着病情进展可出现多系统损害。
1、血尿
持续性或间歇性镜下血尿是遗传性肾小球肾炎最常见的早期表现，部分患者可能出现肉眼血尿。血尿通常与肾小球基底膜Ⅳ型胶原蛋白结构缺陷有关，这种缺陷导致红细胞从毛细血管壁漏出。患者尿常规检查可见红细胞数量超过正常范围，但早期肾功能可能保持正常。对于反复血尿患者，建议定期监测尿红细胞形态和肾功能指标。
2、蛋白尿
随着病情发展，多数患者会出现蛋白尿，严重者可达到肾病综合征水平。蛋白尿反映肾小球滤过屏障受损，尿蛋白定量检查显示每日蛋白排泄量超过150毫克。长期大量蛋白尿可能加速肾功能恶化，需通过24小时尿蛋白定量评估严重程度。部分患者可能需要使用血管紧张素转换酶抑制剂类药物控制蛋白尿。
3、高血压
约半数患者在疾病中期出现高血压，这与肾小球硬化导致的肾素-血管紧张素系统激活有关。血压升高可能进一步加重肾脏损害，形成恶性循环。定期监测血压对遗传性肾小球肾炎患者尤为重要，控制目标通常低于130/80毫米汞柱。降压治疗可选用血管紧张素受体拮抗剂等具有肾脏保护作用的药物。
4、肾功能减退
疾病晚期表现为进行性肾功能减退，血清肌酐和尿素氮水平逐渐升高，肾小球滤过率持续下降。肾功能恶化速度因人而异，部分患者可能在青年期就进入终末期肾病。评估肾功能需结合血肌酐、胱抑素C等指标，必要时进行肾动态显像检查。终末期肾病患者需要考虑肾脏替代治疗，如血液透析或肾移植。
5、听力或视力异常
部分遗传性肾小球肾炎类型伴随感音神经性耳聋或眼部异常，如Alport综合征患者可能出现高频听力下降和圆锥形晶状体。这些表现与Ⅳ型胶原在耳蜗和眼部的分布缺陷有关。建议患者定期进行纯音测听和眼科检查，早期发现相关并发症。听力损害严重者可能需要助听器干预，视力问题需眼科专科处理。
遗传性肾小球肾炎患者需保持低盐优质蛋白饮食，每日食盐摄入控制在3-5克，蛋白质摄入以动物蛋白为主且不超过每公斤体重0.8克。避免剧烈运动和肾毒性药物，如非甾体抗炎药和氨基糖苷类抗生素。建议每3-6个月复查尿常规、肾功能和血压，育龄期患者应进行遗传咨询。出现水肿、尿量减少或血压控制不佳时需及时就医调整治疗方案。