无创查染色体主要用于筛查胎儿染色体异常，可检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见非整倍体疾病，以及部分性染色体异常。
1、21三体综合征
21三体综合征即唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病之一。该病与孕妇年龄增长密切相关，高龄孕妇胎儿患病概率显著上升。21三体综合征患儿通常具有特殊面容，包括眼距增宽、鼻梁低平等特征，并伴有智力障碍和发育迟缓。通过无创产前基因检测可早期发现该异常，准确率较高。确诊后孕妇需在医生指导下进行进一步诊断和处理。
2、18三体综合征
18三体综合征又称爱德华氏综合征，是仅次于21三体综合征的常见染色体异常。该病患儿多存在严重先天性畸形，包括心脏结构异常、神经系统缺陷等。多数患儿在出生后一年内夭折，存活者伴有重度智力障碍。无创产前检测可筛查该异常，阳性结果需通过羊水穿刺等确诊。孕妇年龄与发病风险呈正相关。
3、13三体综合征
13三体综合征即帕陶氏综合征，属于严重染色体异常疾病。患儿常合并多发畸形，如唇腭裂、小头畸形、多指趾等，多数在出生后不久死亡。无创产前基因检测可筛查该异常，但需注意检测窗口期和假阴性可能。高龄孕妇、有异常妊娠史者应加强产前筛查。
4、性染色体异常
无创产前检测还能筛查部分性染色体异常，如特纳综合征、克氏综合征等。这些异常可能导致生长发育迟缓、第二性征发育异常等问题。检测结果需结合超声检查综合判断，必要时进行介入性产前诊断确认。性染色体异常临床表现差异较大，部分患者症状较轻。
5、其他微缺失综合征
部分高精度无创产前检测可筛查染色体微缺失综合征，如猫叫综合征、天使综合征等。这些疾病多由染色体小片段缺失引起，临床表现复杂多样。检测前需充分了解技术局限性和假阳性风险，阳性结果必须经羊水穿刺等确诊。遗传咨询对理解检测结果至关重要。
无创产前基因检测作为筛查手段，不能替代诊断性检查。建议孕妇在专业医生指导下，根据自身情况选择合适的产前筛查方案。检测前后应接受专业遗传咨询，正确理解检测结果的临床意义。保持规律作息和均衡饮食有助于胎儿健康发育，避免接触致畸因素可降低染色体异常风险。若筛查结果异常，应及时就医进行进一步诊断和处理。