染色体异常的原因主要有遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素、母体年龄因素以及自身免疫性疾病等。染色体异常可能导致胎儿发育异常、流产或遗传性疾病，建议备孕前进行遗传咨询和产前筛查。
1、遗传因素
染色体异常可能与遗传因素有关，父母一方或双方携带异常染色体时，可能将异常染色体遗传给后代。常见的遗传性染色体异常包括唐氏综合征、特纳综合征等。这类异常通常表现为智力障碍、生长发育迟缓或特殊面容。建议有家族遗传病史的夫妇在孕前进行染色体检查，必要时可通过辅助生殖技术降低遗传风险。
2、物理因素
电离辐射是导致染色体异常的常见物理因素，X射线、γ射线等可能直接损伤DNA结构。长期接触放射线的工作人员或接受放射治疗的患者，其生殖细胞染色体易发生断裂、缺失或重排。接触辐射后可能出现细胞凋亡、基因突变等现象。建议避免不必要的辐射暴露，从事相关职业者需做好防护措施。
3、化学因素
某些化学物质如苯、甲醛、农药等可能干扰细胞分裂过程，诱发染色体畸变。这些物质可能通过破坏纺锤体形成或干扰DNA复制导致非整倍体。接触化学污染物后可能出现细胞周期紊乱、姐妹染色单体交换异常。孕期女性应避免接触有毒化学物质，工作环境中需配备有效的防护设备。
4、生物因素
病毒感染如风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰宿主细胞染色体稳定性。病毒基因整合入宿主基因组可能导致染色体断裂或位置效应。感染后可能出现细胞融合异常、基因表达失调等现象。建议育龄女性接种相关疫苗，孕期注意预防病毒感染。
5、母体年龄因素
高龄孕妇卵细胞减数分裂错误率增高，易导致染色体不分离现象。35岁以上孕妇胎儿发生三体综合征的概率显著增加，常见如21三体综合征。年龄增长伴随卵母细胞线粒体功能下降、纺锤体异常等问题。建议高龄孕妇进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断。
6、自身免疫性疾病
某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮可能产生抗染色体抗体，干扰正常染色体功能。这类疾病可能导致生殖细胞减数分裂异常或胚胎染色体不稳定。患者常伴有反复流产、不孕等生殖问题。建议相关患者孕前进行免疫学评估，必要时接受免疫调节治疗。
预防染色体异常需从孕前保健做起，夫妻双方应避免接触致畸因素，保持健康生活方式。孕期定期产检包括NT检查、唐氏筛查等项目能早期发现染色体异常。对于已确诊的染色体疾病胎儿，需遗传专科医生评估后决定处理方案。染色体异常家庭可考虑通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。日常注意补充叶酸等营养素有助于降低部分染色体异常风险。