导致房间隔缺损的常见原因主要有遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、染色体异常及母体慢性疾病。房间隔缺损是一种先天性心脏病，表现为左右心房间的异常通道，需结合医学检查确诊。
1、遗传因素
家族中有先天性心脏病病史可能增加胎儿发生房间隔缺损的概率。部分基因突变如NKX2-5、GATA4等与心脏发育异常相关。此类患儿可能合并其他心脏畸形，需通过超声心动图筛查。治疗上以手术修补为主，可遵医嘱使用地高辛片、呋塞米片等药物辅助控制症状。
2、孕期感染
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿心脏发育障碍。病毒通过胎盘屏障干扰心内膜垫融合过程，形成房间隔缺损。孕妇可能出现发热、皮疹等症状，胎儿出生后表现为喂养困难、呼吸急促。预防需做好孕前疫苗接种，患儿可考虑房间隔封堵术治疗。
3、药物化学暴露
孕期接触异维A酸、苯妥英钠等致畸药物或有机溶剂、重金属等有害物质，可能抑制心脏间隔正常闭合。此类缺损常合并肺动脉高压，需避免使用非甾体抗炎药，手术前可短期应用卡托普利片降低肺血管阻力。
4、染色体异常
21三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常伴发房间隔缺损。异常染色体导致心内膜垫发育不全，缺损多呈继发孔型。患儿多存在特殊面容、智力障碍等表现，需进行染色体核型分析，治疗需多学科协作。
5、母体慢性疾病
孕妇患糖尿病、红斑狼疮等自身免疫性疾病时，高血糖或抗体可能影响胎儿心脏发育。此类缺损易进展为心力衰竭，孕前需控制原发病，新生儿可选用螺内酯片、盐酸胺碘酮片等药物改善心功能。
房间隔缺损患儿应定期监测心功能，避免剧烈运动。母乳喂养时注意观察有无呛咳、发绀，辅食添加需保证铁、维生素B族等营养素摄入。术后患者需预防呼吸道感染，每3-6个月复查心脏超声，避免使用含麻黄碱的感冒药物。成人患者妊娠前需评估肺动脉压力，必要时在心血管科医生指导下完成孕产期管理。