新生儿蚕豆病确诊需通过葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测结合基因分析。蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，主要由G6PD基因突变导致红细胞膜稳定性下降，接触氧化性物质后易引发溶血。
1、G6PD活性检测
采集新生儿足跟血或静脉血，使用荧光斑点试验或定量法测定红细胞内G6PD酶活性。酶活性低于正常值30%可初步诊断，该方法快速但易受样本保存条件影响。需注意早产儿、输血后患儿可能出现假阴性结果。
2、基因检测
通过PCR扩增技术检测G6PD基因常见突变位点，如G1388A、G1376T等东亚人群高频变异。基因检测可明确突变类型，对无症状携带者筛查和家族遗传咨询具有重要意义，但成本较高且周期较长。
3、溶血指标监测
急性溶血期检测血红蛋白尿、血清游离血红蛋白升高、结合珠蛋白降低等指标。新生儿黄疸合并溶血时需与ABO溶血病鉴别，前者常伴酱油色尿，后者以间接胆红素升高为主。
4、家族史调查
询问父母籍贯及家族成员溶血病史，我国两广、云贵地区为高发区。X连锁隐性遗传模式下，母亲若为携带者，男性子代患病概率达50%。需追溯三代内亲属进食蚕豆后是否出现血红蛋白尿史。
5、新生儿筛查
部分地区将G6PD缺乏症纳入新生儿疾病筛查项目，出生72小时后采集足跟血滤纸片送检。筛查阳性者需进一步确诊，避免接触樟脑丸、紫药水等氧化性物质，哺乳母亲应禁食蚕豆及其制品。
确诊蚕豆病的新生儿应建立健康档案，避免使用磺胺类、抗疟药等高风险药物。家长需学习识别急性溶血症状，如苍白、茶色尿等。定期复查血红蛋白及网织红细胞计数，6个月后复查G6PD活性确认分型。母乳喂养期间母亲饮食需排除蚕豆、薄荷等诱发物，接种疫苗前应告知医生患儿病史。