小脑发育不良的症状主要有运动协调障碍、肌张力异常、语言发育迟缓、眼球震颤以及平衡功能障碍。小脑发育不良是一种先天性或获得性神经系统发育异常，可能由遗传因素、孕期感染、缺氧缺血性脑损伤等原因引起，需通过影像学检查确诊并早期干预。
1、运动协调障碍
小脑发育不良患者常表现为动作笨拙、步态不稳，难以完成精细动作如系鞋带或使用餐具。可能与浦肯野细胞发育异常有关，导致小脑对运动的调节功能受损。可通过康复训练改善，如平衡木练习、手眼协调训练等，严重者需佩戴矫形器辅助行走。
2、肌张力异常
部分患者出现肌张力低下，表现为肢体松软、关节活动度增大；少数表现为肌张力增高。这种症状与脊髓小脑束传导异常相关，可能伴随腱反射减弱。物理治疗如按摩、水疗可缓解症状，必要时需使用巴氯芬片等药物调节肌张力。
3、语言发育迟缓
患儿可能出现构音不清、语速缓慢或音节重复，与小脑对发音肌肉协调控制不足有关。常合并认知功能障碍，需进行语言训练结合认知刺激治疗。早期干预可使用图片交换沟通系统辅助，重度者可尝试注射用鼠神经生长因子促进神经发育。
4、眼球震颤
表现为不自主的眼球节律性摆动，尤其在注视时加重，与前庭小脑通路异常相关。可能伴随眩晕、视物模糊，可通过棱镜矫正或注射A型肉毒毒素改善症状，严重震颤需考虑脑深部电刺激手术。
5、平衡功能障碍
患者站立或坐位时身体摇晃，易跌倒，与小脑绒球小结叶发育缺陷有关。康复治疗包括前庭功能训练、重心转移练习，药物可选甲磺酸倍他司汀片改善微循环。建议居家环境移除障碍物，铺设防滑垫预防摔伤。
小脑发育不良患者需长期进行个体化康复计划，包括平衡训练、肌肉力量锻炼和日常生活能力培养。饮食应保证充足优质蛋白和维生素B族摄入，如鱼类、鸡蛋及全谷物。避免高脂高糖饮食，定期评估发育进度，家长需记录症状变化并及时与康复团队沟通调整方案。孕期女性应做好产前检查，预防病毒感染和缺氧等高危因素。