引起先天性心脏病的主要病因有遗传因素、母体感染、药物或化学物质暴露、母体慢性疾病以及环境因素等。先天性心脏病是胎儿心脏发育异常导致的结构或功能缺陷，可能与多种因素共同作用有关。
1、遗传因素
部分先天性心脏病与遗传基因突变或染色体异常有关。父母携带特定基因缺陷可能增加胎儿患病概率。常见的遗传综合征如唐氏综合征、特纳综合征等常伴随心脏结构异常。基因检测有助于评估风险，但无法完全预防。对于有家族史的孕妇，建议在孕前咨询遗传学专家，必要时进行产前诊断。
2、母体感染
妊娠早期母体感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育。这些病毒可通过胎盘屏障，导致心脏间隔缺损、动脉导管未闭等畸形。孕前接种疫苗、避免接触传染病患者是重要措施。若孕期出现发热、皮疹等症状应及时就医，避免自行用药。
3、药物化学暴露
妊娠期接触某些药物如抗癫痫药、维A酸类，或酒精、烟草等有害物质可能增加胎儿心脏畸形风险。这些物质可能直接损伤心脏发育相关基因或干扰细胞分化过程。
备孕及孕期应严格遵医嘱用药，避免接触二手烟、装修污染等环境毒素。
4、母体慢性病
孕妇患糖尿病、苯丙酮尿症等代谢性疾病时，高血糖或异常代谢产物可能影响胚胎心脏发育。糖尿病孕妇胎儿发生大动脉转位等复杂畸形的概率显著增高。孕前控制血糖至正常范围、孕期严格监测指标可降低风险。其他如系统性红斑狼疮等自身免疫病也需积极治疗。
5、环境因素
孕期接触电离辐射、高温环境或严重空气污染可能干扰心脏发育关键期的细胞增殖与迁移。高原地区低氧环境也与动脉导管未闭等畸形相关。建议孕妇避免长时间处于有害环境，必要时调整居住或工作条件。合理补充叶酸等营养素有助于降低部分环境致畸作用。
预防先天性心脏病需从孕前开始全面干预。计划怀孕前3-6个月应进行优生优育检查，孕期规范产检尤其胎儿心脏超声筛查至关重要。保持均衡饮食，每日补充400-800微克叶酸，避免接触致畸物质。新生儿出生后出现紫绀、喂养困难等症状时，家长需立即带孩子至儿科就诊。多数先天性心脏病通过早期诊断和手术矫正能获得良好预后，但需终身随访心脏功能。