角膜营养不良是一组以角膜基质或上皮层异常物质沉积为特征的遗传性眼病，主要表现为视力下降、畏光、角膜混浊等症状。角膜营养不良的症状表现主要有视力模糊、夜间视力障碍、角膜上皮糜烂、角膜新生血管、角膜知觉减退。
1、视力模糊
角膜营养不良早期常出现渐进性视力模糊，与角膜基质层脂质或糖胺聚糖沉积导致光线散射有关。患者可能主诉视物朦胧或雾状感，尤其在强光下症状加重。典型疾病如颗粒状角膜营养不良，裂隙灯检查可见角膜中央区灰白色颗粒状混浊。这类患者需定期进行角膜地形图检查，必要时考虑佩戴硬性透气性角膜接触镜矫正散光。
2、夜间视力障碍
角膜上皮基底膜营养不良患者常出现夜间眩光、光晕等夜视力障碍症状，与角膜上皮不规则增生导致光线不规则折射相关。此类患者晨起时可能伴有明显眼痛，因睡眠中上皮粘附力下降导致微囊泡破裂。临床检查可见地图状或指纹状上皮混浊，可通过人工泪液和角膜保护剂缓解症状。
3、角膜上皮糜烂
复发性角膜上皮糜烂是角膜营养不良的典型表现，常见于Meesmann角膜营养不良等上皮型。由于角膜上皮细胞间连接异常，轻微外伤即可导致上皮大片剥脱，表现为突发眼痛、流泪、睁眼困难。急性期需使用抗生素眼膏预防感染，长期可考虑前基质微穿刺术促进上皮愈合。
4、角膜新生血管
晚期角膜营养不良可能出现角膜缘血管翳侵入，尤其常见于格子状角膜营养不良。异常蛋白沉积引发慢性炎症反应，刺激血管从角膜缘向中央生长，严重者可导致角膜脂质渗漏。这类患者需避免长期使用激素，可考虑角膜胶原交联治疗延缓病情进展。
5、角膜知觉减退
Fuchs内皮营养不良发展到后期会出现角膜知觉减退，与内皮细胞密度下降导致角膜神经末梢退化有关。患者可能合并大泡性角膜病变，表现为角膜水肿增厚伴水泡形成。治疗上需控制眼压，严重病例需行角膜内皮移植术恢复角膜透明度。
角膜营养不良患者应避免揉眼等机械刺激，外出佩戴防紫外线眼镜减少光损伤。建议每3-6个月进行角膜内皮细胞计数监测，出现突然视力下降或眼痛加剧需立即就诊。日常可补充含Omega-3脂肪酸的食物，保持适度空气湿度有助于缓解干眼症状。遗传咨询对育龄期患者尤为重要，部分类型角膜营养不良可通过基因检测明确遗传风险。