lavida乐樱医院：单基因病遗传病如何收获健康宝宝？

随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，越来越多遗传病的致病基因被发现,根据所涉及的遗传物质和传递规律，可将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。那么单基因病遗传病如何才能生育健康宝宝呢？

lavida乐樱生殖中心Objoon Trachoo 博士介绍：单基因病遗传病主要是指一对等位基因的突变导致的遗传疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性连锁病。

泰 国基因教父 Dr.Objoon Trachoo：

乐樱LAVIDA生殖中心临床遗传学专 家ObjoonTrachoo博士

他是泰 国第 一位获得欧洲医学遗传学和欧洲医学专 家联盟认证的欧洲医学遗传学和基因组学文凭的亚洲医生，在医学遗传学领域享有盛誉，不仅以泰国闻名，还为来自世界各国的人们进行遗传疾病的相关咨询，其中包括中国，美国，美国，日本，阿联酋，以及英国/美国/澳大利亚等患者。Objoon博士深入研究许多受遗传疾病影响的家庭的案例，致力于为所有因单基因疾病患者家庭提供解决方案，开发针对单基因疾病的特定于家庭的定制化植入前遗传学诊断(PGT-M)。通过ObjoonTrachoo博士专家团队检测后的胚胎成功妊娠率较高，超越泰国同行业平均水平。

单基因遗传病类型及常见种类为：

类型

第一种 ：常染色体显性遗传病（ autosomal dominant disorder）是指位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，就可导致疾病的发生并显示出其特征性的表型；例如Huntington病、家族性高胆固醇血症、成骨不全。

第二种：常染色体隐性遗传病 （autosomal recessive disorder ）是指位于常染色体上的两个等位基因中都发生突变，才能显示出其特征性的表型；如苯丙酮尿症、白化病。

第三种：性连锁遗传病（sex-linked disorder） 以隐性遗传病为多见

X 连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等,这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。

Y 连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要由男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。

常见种类

中国地区比较常见的 12 种单基因遗传病 ：进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、常染色体隐性多囊肾。

Objoon Trachoo 博士介绍，基因遗传病家庭想要孕育健康宝宝可以通过三代试管婴儿技术来排筛，乐樱辅助生殖中心能够全面提供患者所需的医疗与服务，不仅可以为您提供专业的试管婴儿服务，还可以确保植入前的胚胎染色体非整倍体与单基因遗传疾病进行严谨的检测，阻断家族遗传病代代遗传，挑选出健康的胚胎，从而提高妊娠率、活产率。助您优生优育！