先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的激素正常值范围因检测项目和年龄差异而不同,主要包括17-羟孕酮、睾酮、皮质醇等指标。新生儿筛查中17-羟孕酮的临界值通常为30-60nmol/L,但具体需结合临床表现和分型综合判断。
17-羟孕酮是诊断CAH的核心指标,典型21-羟化酶缺乏症患者该值常超过100nmol/L。儿童期晨起睾酮水平在0.1-0.5nmol/L属于正常范围,女性患者若超过1.0nmol/L提示高雄激素血症。皮质醇昼夜节律检测中,8AM正常值为200-550nmol/L,4PM应为8AM值的50%-70%。ACTH刺激试验后30-60分钟皮质醇峰值需达到500nmol/L以上方为正常反应。盐皮质激素指标中,血浆肾素活性在2.8-4.0ng/mL/h,醛固酮卧位正常值为50-150pg/mL。
建议患者定期复查激素水平并监测骨龄发育,日常需注意维持水电解质平衡,严格遵医嘱调整糖皮质激素替代剂量。出现呕吐、脱水或生长迟缓时应及时就医,避免肾上腺危象发生。饮食上可适当增加钠盐摄入,但需控制高糖高脂食物以防代谢综合征。