21-三体综合征临界高风险是指产前筛查结果显示胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）的概率处于临界值与高风险之间的灰色地带，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
产前筛查通常通过孕妇血清学检查结合超声指标计算风险值，将结果分为低风险、临界风险和高风险。临界高风险意味着风险值略高于实验室设定的临界阈值，但未达到明确的高风险标准。这种情况可能与孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度、血清标志物水平等因素有关。虽然胎儿实际患病概率可能较低，但存在漏诊可能性，临床建议优先选择无创产前基因检测进行二次筛查。
当无创DNA检测仍提示异常或孕妇存在其他高危因素时，需通过羊水穿刺进行染色体核型分析确诊。羊水穿刺能直接检测胎儿染色体数量异常，准确率超过99%，是诊断21-三体综合征的金标准。但该检查属于有创操作，存在极低概率的流产风险，需由专业医生评估后实施。
孕妇发现临界高风险结果无须过度焦虑，应配合医生完善后续检查。日常需保持规律作息，避免接触辐射和致畸物质，遵医嘱补充叶酸。定期产检监测胎儿发育情况，遗传咨询门诊可帮助解读报告并制定个性化产前诊断方案。