韩丁:协和医院在罕见病的诊治这方面有哪些探索? 

发布于 2020/12/27 09:26 复禾健康

[韩丁:] 罕见病是国家特别重视的。我们国家的医疗资源发展并不是很充分、很平衡,治疗罕见病水平也参差不齐。而且罕见病的病例在全国比较分散,涉及的学科众多,误诊率、迟诊率极高。只有相对集中我们国家的医疗资源,双向转诊、加强沟通,才能提高我国罕见病的整体诊治水平。 推进全国罕见病网格化管理。

在国家卫生健康委的指导下,成立了全国罕见病协作网,构建了1家国家级中心(由协和医院承担)、32个省级中心、291个地市级中心的分级诊疗、分级上报模式,建立网络直报系统,逐步实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理。比如山东的一位母亲,生孩子的时候就觉得胎动减少,孩子生出后肌张力比较弱,当时地市医院诊断不了,就通过直报系统到了省级牵头医院山东省立医院,这些医生相对有经验,考虑他可能是一个罕见病,建议到协和医院来确诊。通过我们做甲基化检查,这个病人诊断为第15对染色体变异,是一个“小胖威利综合征”。出生3个月就得到确诊,相较于以前罕见病漫长的就医道路,无疑是一个奇迹。 另外,我们还牵头建立了中国罕见病联盟,发挥调动各个医疗机构、科研院所、社会团体,包括药企各方面的积极性,集中产学研优势,赶超国际先进水平。包括我们出版了很多的罕见病治疗指南、共识、教材,建立了多个区域的协作组和疾病学组,培训各级医生,同时开展了整个罕见病综合的社会调查,牵头了多项课题研究和专题研讨,探索罕见病新药研发和多元性支付模式,推动整个国家罕见病社会生态更快、更好发展。 我们还牵头国家重点研发计划,“罕见病临床队列研究”,包括建立了注册系统,现在累计注册病例超过6万例。

目前,协和正在筹建国家罕见病质控中心,负责对全国省市级中心的罕见病诊治进行质量控制。

总体来说,在“十三五”期间,就是在政府主导、多方参与的顶层设计下,我国罕见病的诊疗和保障水平有了大提升、大进步,在国际舞台也发出了中国声音,制定了中国方案,推广了中国模式。谢谢。2020-12-25 12:13:58 [ 2020-12-25 16:45:44.0 ]

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