冬雷脑科神外曾冉主任谈刀尖上的舞蹈-亨廷顿舞蹈病

在现实生活中,有一些人出现挤眉弄眼,口唇挪动,手舞足蹈等症状,就好像在跳着“优美”的舞蹈。实则不然,此“舞蹈”非彼舞蹈,这极有可能是一种致命的“舞蹈”-亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD),这些患者,都是在刀尖上“跳舞”。如何知道自己的这些表现是不是亨廷顿舞蹈病呢?首先,我们必须得了解亨廷顿舞蹈病。

1、什么是亨廷顿舞蹈病?

从医学角度来讲,亨廷顿舞蹈病(HD),也叫亨廷顿病、慢性进行性舞蹈病, 是常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病,主要是位于4p16.3上的HTT基因1号外显子上CAG异常重复扩增产生一种含有异常扩增的谷氨酰胺( poly-Q)致病蛋白所致。本病的临床主要表现为舞蹈样动作、认知下降及精神异常。发病后患者的生存期为15～20年。

通俗一点说,亨廷顿舞蹈病是一种遗传性的神经系统退行性疾病,且非常容易遗传给下一代,一般以运动症状为首发症状,青中年才开始起病,起病后病情会逐渐进展,逐渐出现认知障碍、精神症状及情感障碍等症状。

2、亨廷顿舞蹈病有哪些临床表现?

亨廷顿舞蹈病的患者大部分在30-50岁之间表现出症状,同样也存在非常早期,所谓的青少年或者儿童发病的HD形式,以及大于60岁的晚发性变异发病。HD的临床特征包括舞蹈症、肌张力障碍,运动迟缓(僵硬、笨拙)、步态和平衡异常的混合性并进行性发展的运动功能障碍,最终发展成伴有人格改变和进行性自主功能丧失等痴呆表现,大部分存在行为问题,如抑郁或者易怒等。

(一)运动症状

HD以舞蹈样和肌张力障碍样运动症状常见。舞蹈症运动是无规律突然发生的,且动作复杂。舞蹈动作泛化,涉及面部、嘴、舌、躯干和双臂。患者难以保持固定姿势,运动多起始于眼睛、舌头或四肢,常伴有一定程度的及障碍障碍,尤以颈部肌张力障碍常见。帕金森病样特征、运动迟缓和僵硬并不是共有的症状,但可以是一些患者最突出的表现。眼部运动障碍以凝视困难为主,表现如胆怯般眼球躲闪,患者须通过眨眼或头部运动来实现眼球再次注视。吞咽障碍在大多数HD患者中都会出现,病变可以影响到完成吞咽动作所涉及的肌肉。吞咽障碍的首先表现为吞咽过多,逐渐发展为难以轻松的用舌头将食物送往咽喉,疾病的后期,吞咽唾液亦可能会变得困难病多次呛咳。

(二)认知障碍

认知障碍可以出现在HD的任何一个阶段。执行功能障碍是典型的HD表现。患者发现越来越难以计划或者组织他们的日常活动和家务,例如在处理必须同时参与的多个任务时,很容易出现“精神崩溃”,从而出现自尊心下降、挫折感上升、情绪变得烦躁、易怒或沮丧,精神僵化程度会变得持久,变得缺乏意志,患者会变得更加自我,不理会他人的观点和态度,对自我和其他人的感知改变,减弱监视自我表现和行为后果的能力。不是所有的认知能力都以仙童的速度下降,语言能力可以比执行能力保留得长久一些。与其他形式的痴呆一样,HD患者逐渐失去自我生活能力,变得完全依赖护理。

(三)精神症状

精神症状是HD患者的三大致残症状之一。精神症状包括易怒、攻击性、冷漠和行为异常等症状。

(四)情感障碍

HD中最常见的情感障碍是抑郁状态,也是导致HD患者死亡的主要原因之一。焦虑也很常见,通常是抑郁状态的一部分,难以解开。抑郁可以发生在HD过程中的任何时间点,从亚临床抑郁到成人抑郁障碍,抑郁状态的发生率在30%～45%。

3、如何才能知道自己是否患上了亨廷顿舞蹈病呢?

亨廷顿舞蹈病的诊断并不难,典型的遗传家族病史和临床症状往往已经可以高度怀疑亨廷顿舞蹈病了,如果高度怀疑亨廷顿舞蹈病的话,应该及时到医院就诊,可以行高场强核磁共振和PET检查,也可以行基因检测来明确诊断。

因此,经常自己控制不住的挤眉弄眼、手舞足蹈,并不是真正的舞蹈,而应该警惕是否存在亨廷顿舞蹈病,尽早检查,尽早治疗。

曾 冉

神经外科 主诊医生

上海冬雷脑科医院 植物人促醒中心负责人、功能神经外科负责人、脑胶质瘤综合治疗负责人

南昌大学神经外科研究生毕业

江西省整合医学会神经外科分会功能学组委员

从事神经外科临床工作10余年,分别在上海长海医院、仁济医院、瑞金医院、华山医院深造学习功能神经外科的微创手术和治疗。

擅长项目:

植物人促醒;帕金森、特发性震颤、痉挛性斜颈等运动障碍性疾病的外科治疗;癫痫的外科治疗;脊髓损伤、臂丛损伤、癌痛的外科治疗;脑胶质瘤精 准化个体化外科治疗;颅内病灶立体定向穿刺活检技术;三叉神经痛、舌咽神经痛及面肌痉挛的微血管减压术;重型颅脑损伤、脑出血的外科治疗。