谁来为医学孤儿保驾护航 罕见病期待医保新机制，假如一种罕见的疾病从无药可治迎来了有药可医，可这种救命药却超值，那么这种少数人对保命药的需求是否应该被定义为基本医疗需求？
8月10日，国家医疗保险局、财政部发布了《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》，附上了国家医疗保障待遇清单(2020年版)。2020年医疗保障待遇清单严格规定了基本医疗保险基金的支付范围，进一步明确了只有进入国家基本药品目录才能支付基本医疗保险基金。
我们做过一项罕见肾病的回顾性研究，其中误诊时间最长达33年。在此期间，患者反复去了十几家医院，使用了很多不适合自己的药物，非常痛苦。国家政协委员、北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任丁洁举了这样一个例子。
由于缺乏对疾病的认识和有效的诊断和治疗方案，罕见的患者面临着高误诊、高漏诊、用药困难等问题，被称为医学孤儿。以粘多糖储积症II型(MPSII)为例，患者的诊断一般面临多次辗转，有的甚至超过50次，从开始就诊到诊断需要5、6年左右，这种情况很常见。更遗憾的是，MPSII引起的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病的早期诊断和及时治疗，可以防止和延缓疾病的进程，避免严重并发症的发生，改善患者的生长发育。
诊断后无药可用，有药可用却用不起，也使罕见病患者的生存道路陷入困境。现在世界上已经知道了大约7000种罕见的疾病，真正有药可用的疾病只有5%-10%。但是，这10%以下的罕见病患者面临着有药可用，但很难承担医疗费用的局面。
据了解，除了一些地方政策，绝大多数罕见疾病不在医疗保险支付范围内。2020年中国罕见疾病大会发布的《中国罕见疾病高值药物医疗保障研究报告》指出，根据《第一批罕见疾病目录》的统计，预计未来三年中国将有60种罕见疾病药物有望在中国上市。其中，目前已在中国注册审批通道和适应症中未纳入国家医疗保险目录的其他治疗药物有12种，年治疗费用超过100万元。
针对这一情况，上海市卫生与健康发展研究中心主任金春林教授认为，目前，每年治疗费用超过50万元的罕见疾病仍有许多，对这部分患者，可探索医疗与社会多元支付相结合的方式，如设立医疗保险报销定额，每年报销30万元，超过医疗保险支付部分，可通过社会多元支付的方式解决，利用人口优势，分担风险。在欧洲一些国家，罕见病人的医疗保障费用占卫生总费用的1%以下，而美国不到2%。这说明，虽然稀有病药的费用很高，但实际患病人数却很有限，所以支付方的整体压力实际上是可以控制的，稀有病人的医疗保障费用在各个方面都是可行的。
丁洁教授是连任三届的老委员，近几年来一直致力于推进中国罕见疾病医疗保障机制的建立。到2020年5月20日，丁洁委员提出了《关于建立中国罕见疾病医疗保障1+4多方支付机制的建议》。现在有些稀有疾病已有药物可治，但药物价格昂贵，对病人而言，从解决无药可用到无药可用的问题，该方案旨在逐步推进稀有疾病医疗保障的多方支付机制。
丁洁说:在这种多方支付模式中，‘1’是核心。只有将《第一批罕见病目录》中的相关药物逐步纳入医疗保障，进入国家基本医疗保险目录，或者在政策允许的情况下进入省级统筹范围，‘4’才能起到辅助作用，逐步建立专项救助，整合社会资源，引进商业保险，为患者个人支付。
北京医学会罕见疾病分会副主任王琳教授也分享了对药物保障机制的看法和期望赞同这一支付模式，她表示，我国的医疗保障制度正在发生翻天覆地的变化，从无到有，初步实现了基本、广覆盖，14亿人口享受基本医疗保险制度。2020年3月5日，国务院发布了《关于深化医疗保障制度改革的意见》，提到要提高被保险人的待遇，重视重大疾病和多样化的需求。它需要建立多层次的医疗保障体系，以满足不同层次病人的需要，避免因病而贫困，因病而贫困。稀有高值药物的保障就是其中之一。
以基本医疗保障为基础，以医疗救助为基础，补充医疗、商业健康保险、慈善互助等制度，共同组织国家医疗保障制度建设网络。这些方面要注意罕见的药物，尤其是商业健康保险。现在我国170多个省市和地区都有商业健康保险。建议商业健康保险注意罕见的药物，尤其是目录以外的药物。同时，我们的药物进入商业保险的方式也值得探索，比如罕见的病人进入商业健康保险。建议商业健康保险还建立一个包括目录外药物和罕见病药物的药物目录，通过商业健康保险解决患者的部分负担。
