宝宝发育延迟影响智力提高吗,是罕见病吗

发布于 2021/09/26 10:22 复禾健康

对于一位普通的母亲来说,孩子的到来无疑是为家庭为自己增添了一份色彩,这也让她们有了新的身份去面对新的生活,然而随着时间的推移,到了本该嘤嘤学语、茁壮成长的年纪却迟迟表现得比别的孩子慢一拍,这让作为母亲的她们不免有些着急,宝宝发育延迟影响智力提高吗,不会是罕见病吧?

孩子成长的每一步都牵动着妈妈的心,总会担心遇上这样那样的问题,比如例如孩子的营养是否跟得上,孩子是否出现了什么情绪上的波动。而当孩子出现发育延迟的时候,有的人就会自动地与智力发育也挂了钩,宝宝发育延迟影响智力提高吗?其实孩子出现智力发育迟缓的现象与孩子本身营养物质的摄入等因素有关,而有一种罕见病的出现同样会影响孩子的各方面发育,包括智力的提高。

发育延迟影响智力提高?或是罕见病惹的祸

当发现宝宝有语言发育迟缓、动作笨拙、走路的时间延迟等现象出现时,这多是发育迟缓的一种表现,与此同时,如果宝宝出现以下这些变化,那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。

耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;

外貌:头形偏大特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿)

行为存在多动、固执、攻击性表现

运动:运动障碍;

关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术疝气修补术、鼓膜造孔术腺样体切除术扁桃体切除术

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,多数会影响智力,而且还会使骨骼、关节等生长异常,容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。

一般细胞想要消耗体内的脂质、糖原和黏多糖就要依靠溶酶体专门降解外来或内源的生物大分子的酶,比如黏多糖贮积症Ⅱ型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶,导致患儿体内贮积的糖胺聚糖(黏多糖)越来越多无法降解,慢慢累及多个器官系统,出现多种临床表现,严重者会影响智力发育。

针对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,亨特综合征)患者的标准治疗方法是酶替代治疗早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。

“宝宝发育延迟影响智力提高吗,是罕见病吗”的相关内容就介绍到这里了,如果发现宝宝出现上述相关表现,建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断可以说孩子成长发育的每一步家长们都会遇到一些问题,作为父母时刻都绷紧着每一个神经,诸如出现发育迟缓的表现,对于父母来说都是比较敏感的,所以我们应该及时带孩子进行相应的检查,以免拖延导致更严重的后果。

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