宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗

宝宝生病时妈妈的心情都是又心疼又难过的，毕竟是十月怀胎掉下来的肉，生病自然会牵动着妈妈的心，作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏，在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时，也是会因为一些因素导致异常出现的，比如肝脏肿大，那么宝宝肝大是怎么回事，会是罕见病吗？

肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官，它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在，它承担的工作也是最多最为复杂的。同时，其还没有末梢神经分布，它就在你体内默默无闻的工作，就算是出现了疾病，也轻易不会抱病喊痛。

因为孩子生长迅速，代谢旺盛，血容量相对多于成人，肝脏是合成，分解和代谢过程的重要器官，因此儿童肝脏的工作负担较重，肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米，如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。

宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？

如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节 挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。

黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。

患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症状逐渐明显。表现为多系统受累， 当累及到消化系统时多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿还会伴有脐疝、腹疝，手术后易复发的表现。

黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。

宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？通过上文的讲解，想必大家都已经知道答案了，宝宝因为年纪小很多时候身体出现异常不会表达，只能通过哭闹来表现，这就需要我们家长朋友注意孩子的情绪变化，如果出现罕见病的相关症状建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。及时发现问题并解决问题，才能避免更严重的问题出现。