孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗

孩子天生都喜欢跑跑跳跳，但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了，活动上就有所限制，孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗？

说到关节肿痛，人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起，任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关，如果生活中孩子除了关节肿痛，还有以下相关表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；

外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；

行为：存在多动、固执、攻击性表现；

运动：运动障碍；

心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；

神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；

关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。

在之前很长的一段时间里，黏多糖贮积症2型的患儿都处于确诊难，治疗更难的窘境，有的家庭一度放弃治疗，海芮思用于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，亨特综合征）患者的酶替代治疗已在我国上市，填补了我国临床未被满足的药物治疗需求。

以上就是对“孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗”的相关介绍，关节肿痛不一定是关节炎等相关疾病引起的，也可能是罕见病导致的，鉴于黏多糖贮积症2型会有多种症状表现，一旦发现孩子出现异常要及时就医诊治。