婴儿的脐疝是易复发吗，是罕见病吗

生活中是不是也会发现有的宝宝刚出生就发现肚脐位置鼓起一个好大的包，用手一按还会缩回去，这可把家长们吓得不轻，其实这就是脐疝，部分家长会疑惑婴儿的脐疝是易复发吗？会是罕见病吗？

宝宝脐带脱落后，有时肚脐会突然鼓起，尤其是在哭闹、便秘用力后，肚脐处变高，凸起一个球形软囊“小包”，等孩子平静时，“包”又变小变平了，这应该就是脐疝了。

婴儿的脐疝是易复发吗

脐疝形成的原因很简单，宝宝脐带脱落后，脐部两侧的腹直肌及前后鞘发育尚未完成而出现一个薄弱的环，一旦腹腔内压力升高，比如宝宝哭闹、咳嗽、用力排便等，腹腔内小肠等腹腔脏器就可能由脐环这一薄弱处向外突出，所以容易复发。

婴儿脐疝复发可能是罕见病

婴儿脐疝复发同时伴有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。

最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。

根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。

早期治疗可改善患者预后

酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的特异性疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。作为酶替代治疗药物艾度硫酸酯酶β注射液（海芮思）在中国上市，实现了临床可及。

通过上文的讲述，相信大家对于“婴儿的脐疝是易复发吗，是罕见病吗”都有所了解了，虽说多数情况下脐疝不加以干预也会自愈，但是反复发生不免会使家长朋友们担忧，所以一定要结合宝宝出现的其他症状加以诊断治疗，以免出现更严重的问题。