如何预防小儿假肥大型肌营养不良

如何预防小儿假肥大型肌营养不良?北京天健医院的刘洋主任指出：由于小儿假肥大型肌营养不良的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转小儿假肥大型肌营养不良病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低小儿假肥大型肌营养不良在人群中的遗传负荷，减少小儿假肥大型肌营养不良的发生。

预防小儿假肥大型肌营养不良症的方法：

1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。

3.新生儿筛选 目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。