家恩德运：世界罕见病日，遗传检测是预防重中之重

2008年2月29日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）及多国患者组织合作伙伴共同发起了国际罕见病日。2024年的2月29日，“四年一遇”，迎来了第十七个国际罕见病日。

今年的宣传主题是“点亮你的生命色彩”（Share Your Colours）。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，点亮生命的色彩。

我国罕见病国情

我们从北京家恩德运医院遗传基因检测中心了解到，由于罕见病发病率很低，大多数有遗传性的疾病，约80%为基因突变导致的。我国本身人口基数较大，罕见病患者并不在少数，每年新增患者超20万。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，所以罕见病离每个人并不遥远。

罕见病预防

北京家恩德运医院是一家以辅助生殖为主，同时配备有独立的遗传基因检测中心的医疗机构，家恩德运遗传中心的窦肇华教授告诉我们：对罕见病，从源头全面排查是预防重中之重。加强孕前检查和产前筛查可以实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。染色体筛查和基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段，如果能在孕前阶段提前筛查，将大大降低罕见病的发生率。那么到底应该怎么做呢？家恩德运医院窦肇华教授给了2点建议：

1、孕前携带者筛查

如果有过复发性流产病史或者家族成员有过明确的遗传病，建议患者可以在备孕前进行基因检测，帮助规避相关风险。

2、高龄备孕遗传筛查

建议双方备孕前先做遗传相关咨询及检查。如果发现异常，患者可以在医生指导下进行下一步治疗，寻找病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，最后选择合适的怀孕方式。

除了以上备孕阶段的筛查建议，从事辅助生殖技术数十年的窦肇华教授继续介绍，如果患者已经检查出问题，面临基因或遗传相关问题也不要慌，先到有资质的辅助生殖中心进行专业的遗传咨询，看是否可选择试管助孕，筛选正常胚胎，减少遗传病发生概率。针对可能涉及到的技术，北京家恩德运医院遗传基因检测中的窦肇华教授也给大家做了一些基础科普介绍：

试管胚胎筛查

试管孕前诊断包括胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），都是用于筛查胚胎的健康状况，淘汰不健康的胚胎。

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）

通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，分析胚胎是否有染色体异常，分析后代是否患有特定的综合征。

胚胎植入前基因诊断（PGD）

针对单亲或双亲有已知的特定基因异常，检测胚胎的基因状况。

亲代的基因异常，可能导致后代患有特定疾病或综合征。比如说囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等疾病。

PGS和PGD区别

PGS和PGD的区别在于PGS是筛查囊胚染色体，PGD是诊断囊胚基因。

为了减少罕见病新生儿的出现，北京家恩德运医院作为一家有着20年辅助生殖行业经验的医疗机构有着义不容辞的宣传相关知识的责任和义务，建议以下人群做PGD/PGS检查。

1.年龄大于35岁，有生育需求的夫妇；

2.排除子宫或内分泌因素，自然流产≥3次者；

3.生育过染色体异常疾病患儿的夫妇；

4.3次以上移植未孕者（包括新鲜及冷冻移植）；

5.染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，嵌合克氏综合征等。

最后，北京家恩德运医院呼吁全社会共同关注罕见病患者，为他们送去关爱与支持；同时倡导大众提高对罕见病的认知和预防，利用科学手段，减少罕见病的发生。