我国遗传性耳聋防治日前再获重要突破

我国常染色体显性遗传性耳聋防治日前再获重要突破，一名经基因阻断技术诞生的试管婴儿，经筛查完全具备正常人的听力水平。这名新生儿父亲携带的突变基因为常染色体显性基因EYA4，其后代有50%的几率遗传父亲的突变基因而出现听力障碍。解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长、国际耳内科医师协会主席王秋菊教授团队联合解放军总医院生殖医学中心彭红梅教授团队、亿康基因团队、华大基因团队采用新型基因组技术，帮助该家庭生育了一名听力健康的孩子。

2015年6月，患者夫妇慕名来到解放军总医院王秋菊教授处求诊，诉说了家族几代人耳聋的状况，希望通过现代医学手段，帮助他们生育一名听力正常的后代。为此，王秋菊团队联合华大基因、亿康基因应用新一代测序技术，终于发现困扰该家族的是一个EYA4耳聋基因的剪切突变。随后，选择胚胎植入前遗传学诊断的方法，通过单细胞多次退火环状循环扩增技术选取无EYA4基因突变的胚胎，使新生儿完全不携带这一基因的致聋突变，最终实现了对新生儿及其后代EYA4基因突变致聋的完全阻断;怀孕期间又采用基于孕妇外周血游离DNA的单体型分析的基因技术，开展了针对EYA4基因的无创产前检测，再次明确了胎儿不携带其家族中的致聋基因。出生后，新生儿的听力筛查结果完全正常。进一步的基因检测再一次确定该新生儿不携带致聋基因。

据悉，先天性耳聋是常见的单基因遗传病之一。我国听力残障患者约有2780万人，每千名新生儿中就有一位因耳聋基因缺陷而导致的先天性耳聋患者。胚胎植入前诊断的一级预防对于减少人口出生缺陷、优化人口质量具有重要意义。