长沙儿童医院

一、【王亚波医生】关于矮小症你了解多少？

矮身材的定义及病因

01矮身材定义

矮身材，即矮小症是指在相似环境下，身高较同种族、同年龄、同性别的健康人群身高均值低2个标准差或低于第3百分位以下。

儿童体格发育是一个极为复杂的过程，具有独特的动态性、持续性、阶段性、规律性特征，虽有共性发展规律，但又存在着明显的个体差异［1］。矮身材的病因和种类繁多，严格来说，矮身材是一种症状，诊断和鉴别诊断都需要依据病史、体格检查、实验室及影像学检查甚至遗传学检测等综合考量，找出病因，制定干预对策。

02病因

1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长，如果不进行生长激素替代治疗，终身高只能达到130厘米左右。

生长激素缺乏原因：

①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但生长激素分泌功能不足，其原因不明。

②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内生长激素缺乏症主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。

③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

2.家族性矮身材。

3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。

4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。

5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。

7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。