长沙儿童医院

一、【王亚波医生】矮小体格检查及辅助检查

1.测量当前身高和体重，并在生长曲线表上标注百分位数，结合既往数据，计算生长速率（至少观察3个月）。如身高生长速度婴幼儿期(3岁以下)低于7cm/年、儿童期(3岁-青春期)低于5cm/年、青春期低于6-7cm/年，则提示孩子矮小。

2.外观：检查有无特殊面容，头围、体态、颈胸部、毛发、皮肤、手掌、脊柱、四肢比例、上下部量有无异常等，特殊面容、特殊体征伴有矮身材往往提示相关综合征可能，如面部多痣、后发际低、颈蹼、盾形胸、乳距宽、肘外翻、第4和5掌骨短等提示Turner综合征。

3.外生.殖器及其他性征评估，评估有无隐睾、尿道下裂、小阴茎等异常，有无性发育提前或延迟。

4.全身各器官检查：有无心脏杂音、肝脾肿大等。根据体格检查，按体型可将矮身材分为匀称性和非匀称性两大类。

匀称性矮身材是指患儿身材矮小，但身体各部分比例正常，如GHD、特发性矮身材（ISS）、小于胎龄儿生后持续生长迟缓、性早熟、慢性躯体疾病及营养不良等。

非匀称性矮身材患儿身体各部分的比例不正常，如先天性甲状腺功能减低症、软骨发育不全、成骨发育不全、黏多糖病等［2］。

辅助检查

矮身材的一般实验室常规检查包括：血尿粪便常规、肝肾功能、血脂血糖、电解质及矿物质、骨龄测评等。可根据患儿情况选择以下检查项目：血气分析、碱性磷酸酶及维生素D测定、甲状腺功能、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）、生殖激素、促肾上腺皮质激素及皮质醇、骨密度等。矮身材女孩常规行染色体核型分析，对于非匀称性矮身材或有体态异常者，可行脊柱、骨盆、四肢长骨X线摄片［3］。