木偶宝宝是什么病
发布于 2023-12-28 16:27
木偶宝宝又称天使综合征、安格曼综合征，是一种由基因缺陷引起的神经发育障碍，是一种非进展性脑病。其特点是智力低下、快乐行为、语言障碍、共济失调、睡眠障碍、癫痫等。死亡率为1/40000~1/10000。这种疾病不能根治，但是随着年龄的增加，症状会逐渐减轻。
该疾病是由于基因UBE3A在15q11-13中的表达不正常或功能障碍所致。该病是由母方单性遗传缺陷引起的，例如15号染色体印迹基因区域的15q缺失，或者是从父方携带的15号染色体缺失。
治疗可进行适当的康复训练，有助于改善儿童的运动能力和语言能力，改善儿童的生活质量。儿童期的癫痫病发病较重，随着年龄的增长，癫痫的病情会越来越严重，目前治疗抗癫痫药物有丙戊酸钠、苯二氮卓类药物、托吡酯、左乙拉西坦等，如果病情不能控制，可以采取生酮饮食。目前正在进行基因治疗，例如利用端粒酶抑制剂、反义寡核苷酸等，弥补母体相关基因的不足，达到治疗的目的。
此病症的家长应全身心关注患儿，积极治疗，以免病情加重。
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