木偶宝宝是什么病

发布于 2023-12-28 16:27

木偶宝宝又称天使综合征、安格曼综合征,是一种由基因缺陷引起的神经发育障碍,是一种非进展性脑病。其特点是智力低下、快乐行为、语言障碍、共济失调、睡眠障碍、癫痫等。死亡率为1/40000~1/10000。这种疾病不能根治,但是随着年龄的增加,症状会逐渐减轻。

该疾病是由于基因UBE3A在15q11-13中的表达不正常或功能障碍所致。该病是由母方单性遗传缺陷引起的,例如15号染色体印迹基因区域的15q缺失,或者是从父方携带的15号染色体缺失。

治疗可进行适当的康复训练,有助于改善儿童的运动能力和语言能力,改善儿童的生活质量。儿童期的癫痫病发病较重,随着年龄的增长,癫痫的病情会越来越严重,目前治疗抗癫痫药物有丙戊酸钠、苯二氮卓类药物、托吡酯、左乙拉西坦等,如果病情不能控制,可以采取生酮饮食。目前正在进行基因治疗,例如利用端粒酶抑制剂、反义寡核苷酸等,弥补母体相关基因的不足,达到治疗的目的。

此病症的家长应全身心关注患儿,积极治疗,以免病情加重。

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