木偶宝宝是什么病
发布于 2023-12-28 16:27
木偶宝宝又称天使综合征、安格曼综合征，是一种由基因缺陷引起的神经发育障碍，是一种非进展性脑病。其特点是智力低下、快乐行为、语言障碍、共济失调、睡眠障碍、癫痫等。死亡率为1/40000~1/10000。这种疾病不能根治，但是随着年龄的增加，症状会逐渐减轻。
该疾病是由于基因UBE3A在15q11-13中的表达不正常或功能障碍所致。该病是由母方单性遗传缺陷引起的，例如15号染色体印迹基因区域的15q缺失，或者是从父方携带的15号染色体缺失。
治疗可进行适当的康复训练，有助于改善儿童的运动能力和语言能力，改善儿童的生活质量。儿童期的癫痫病发病较重，随着年龄的增长，癫痫的病情会越来越严重，目前治疗抗癫痫药物有丙戊酸钠、苯二氮卓类药物、托吡酯、左乙拉西坦等，如果病情不能控制，可以采取生酮饮食。目前正在进行基因治疗，例如利用端粒酶抑制剂、反义寡核苷酸等，弥补母体相关基因的不足，达到治疗的目的。
此病症的家长应全身心关注患儿，积极治疗，以免病情加重。
免责声明：本页面信息为第三方发布或内容转载，仅出于信息传递目的，其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺，涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱！请读者仅作参考，并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题，请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理！
上一篇 : 三伏天怎么治疗月子病 做艾灸贴三伏贴针灸等
下一篇 : 两岁半宝宝拉肚子吃什么药
相关推荐
更多
Q
脸上长斑与身体的关系
回答： 脸上长斑可能与内分泌失调、紫外线照射、皮肤老化等因素有关。 内分泌失调是导致脸上长斑的常见原因之一，如妊娠、月经不调等情况会引起体内雌激素水平变化，刺激黑色素细胞活跃。长期暴露在...
Q
孕妇早期能吃蓝莓吗
回答： 孕妇早期适量吃蓝莓是可以的，有助于补充营养。 蓝莓富含花青素、维生素C和膳食纤维，能够帮助孕妇增强免疫力、改善肠道蠕动并缓解早期妊娠常见的便秘问题。其低糖特性也适合需要控制血糖的...
Q
怎样预防帕金森这种病的形成
回答： 帕金森病的预防可通过控制危险因素、保持健康生活方式、定期体检等方式实现。 帕金森病的具体发病机制尚不明确，但部分可控因素可能影响疾病发生。遗传因素在少数家族性病例中起重要作用，有...
Q
慢性中耳炎吃什么好 剖析中耳炎的饮食禁忌
回答： 慢性中耳炎患者可以适量吃西蓝花、胡萝卜、鱼肉等食物，也可以遵医嘱使用氧氟沙星滴耳液、头孢克洛干混悬剂、阿莫西林克拉维酸钾片等药物。建议及时就医，在医生指导下规范治疗并调整饮食。 ...
Q
鼻子疼如何处理 对付鼻子疼试试五招
回答： 鼻子疼可能与鼻腔干燥、鼻部外伤、鼻炎等因素有关，可通过保持鼻腔湿润、冷敷、药物干预等方式缓解。 鼻腔干燥引起的疼痛可通过生理盐水喷雾或加湿器保持湿润，避免用力擤鼻。鼻部外伤导致的...
Q
手指头疼痛肿胀的原因
回答： 手指头疼痛肿胀可能与外伤、感染、关节炎等因素有关。 外伤是手指头疼痛肿胀的常见原因，比如手指被门夹伤、被重物砸伤等，会导致局部软组织损伤或骨折，引起疼痛肿胀。感染也会导致手指头疼...
Q
喉咙有血是怎么回事 喉咙有血留意2原因
回答： 喉咙有血可能与咽喉黏膜损伤、呼吸道感染等因素有关。 咽喉黏膜损伤多由进食尖锐食物、频繁咳嗽或胃酸反流刺激导致，表现为痰中带血丝或轻微渗血，通常无伴随疼痛。呼吸道感染如急性咽炎、扁...
Q
嘴皮黑是什么原因 这五种原因可引起嘴皮发黑
回答： 嘴皮发黑可能与遗传因素、血液循环不良、缺氧、药物副作用或重金属中毒有关。 遗传因素可能导致先天性嘴唇色素沉着，表现为嘴唇颜色偏深或局部发黑。血液循环不良常见于寒冷环境或心血管疾病...