甲基丙酸血症俗称叫什么病
发布于 2024-01-21 17:49
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，甲基丙酸血症通常有胃肠道症状，例如腹泻、腹胀、呕吐，新生儿患者可能会有不明原因的哭闹、肌张力低下和肌无力。
部分患者会因腹泻、腹胀引起营养不良、脱水甚至昏迷、不适、酸中毒等。这些症状可能会导致成年患者有肌肉和神经系统问题，例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主纤颤等。
甲基丙二酸血症治疗方法有饮食调理、药物治疗、手术治疗。
1.饮食调理：限制补品和天然蛋白质的摄入，进食特殊配方营养粉，如去除蛋氨酸、异亮氨酸、脯氨酸、苏氨酸等。
2.药物治疗：急性期给予补液纠正电解质和酸碱平衡紊乱，使用苯乙酸钠、精氨酸等降低血氨。使用维生素B₁₂长期维持治疗。
3.手术治疗：肝移植、肾移植、肝肾联合移植缓解症状。
确诊本病的患者，应积极配合医生治疗，以免贻误病情。
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