为什么孩子会出现“鸭行鹅步”
发布于 2024-04-12 12:52
“鸭行鹅步”是假肥大型肌营养不良的一种外在表现，属一种严重遗传性肌病，特征为肌无力和肌萎缩。多数患儿一直不会跑、跳、爬楼梯，学说话的时间也比正常儿迟。肌无力始于下肢，但小腿外形反较正常儿粗大，故称“假肥大”，肩胛肌也常同时受累。若令患儿从仰卧位直立起来，必须先翻身俯卧，以手撑地，再撑住下肢，慢慢站起，这一试验对诊断此病很有帮助。不少患儿有轻度智能障碍。肌无力不断加重，到10岁一般已站不起来，且很难活过20岁。化验诊断中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶（CpK）活力测定最有价值，患者的这一酶活力较正常儿高30—300倍。这是由于肌细胞通透性改变，使此酶从肌组织逸出所致。肌活组织检查可见到肌细胞破坏和结缔组织增生。
早期诊断是防治本病的关键问题。凡有下列情况之一者都应作为可疑对象而加以筛查：到1岁半还不会走路;原因不明的运动或言语功能发育延迟;到2岁还不能跑、跳。筛查方法以血清CpK活力测定为佳。发现患儿后还应进一步检查家族中其他成员，以发现其他患者和致病基因“携带者”。本病的致病基因在X染色体上，属X连锁隐性遗传病，故患者多为男孩。
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