新生儿听力基因怎么联合筛查？

新生儿听力筛查是指按国家法定要求，婴儿出生后三天内要完成首次听力测试，已确定其有无听力障碍。这是对聋病早期干预、防止因聋病致残的重要举措。但是单纯的新生儿听力筛查会遗漏部分迟发型病例及药物敏感基因携带者。新生儿听力及基因联合筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查无法检出迟发性聋和药物敏感致聋的缺陷，已成为目前新生儿聋病最有效的早期诊断技术系统和防控措施。

新生儿听力筛查可分为初筛、复筛和随访三个步骤。初筛，是指对于正常生产的新生儿，在出生后48-72小时由专业人员利用筛查仪在床旁进行听力筛查;复筛，是指对所有未通过初筛和具有听力障碍高危因素的宝宝都应该在出生后42天进行复筛;随访，是指对于复筛未通过或虽通过复筛，但家长发现听力或言语有异常的婴幼儿，均应在出生后3个月到专业的听力诊断中心接受听力学评估。基因筛查则是在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。

听力筛查的结果通常以“通过”或“未通过”来表示，“通过”意味着宝宝的耳蜗功能正常，但“未通过”并不意味着宝宝一定有听力障碍，因为外耳及中耳的因素，如羊水过多，外耳道中的胎脂及血性残留物等会影响筛查结果导致“未通过”，但“未通过”的结果一定要引起家长的重视，及时进行复筛。如果复筛仍未通过，意味着宝宝存在听力问题，但宝宝仍然会听到声音，只是听到声音大小不同而已。大部分婴儿的听力障碍是由于中耳传导因素所导致，其听力障碍多为轻中度，而且是可逆的，但是，对于神经性或混合型听力下降者，听力障碍并不意味着宝宝完全听不到声音，而是听不到某些频率或相对强度较小的声音。

目前推测与耳聋有关的基因可能有400多个，但是常见的易感基因有3种：包括线粒体12SrRNA1555A>G及1494C>T突变，SLC26A4基因突变，GJB2基因突变。携带有线粒体1555或1494的个体，对氨基糖甙类药物（如庆大霉素、链霉素、卡那霉素及丁胺卡那霉素等）异常敏感，通常很小的计量即可导致耳聋症状的出现，也就是我们常说的“一针致聋”，年龄越小，对听力影响越重，一旦发现，就要嘱咐患者终身避免接触此类药物。携带SLC26A4个体常表现为进行性或波动性听力下降。

最终可以发展为极重度耳聋，如临床上我们所见的大前庭水管综合症患者，其特点是，出生时听力正常，生长过程中在一定因素的刺激下呈现波动性听力下降，诱发因素为感冒、发热、剧烈运动、头部外伤等，一旦发现，可通过对家长进行预防指导，避免或减缓耳聋的发生。携带GJB2个体，表现为极重度的语前感音神经性耳聋或进行性听力下降，一旦确诊，择偶时应避免选择与自己相同耳聋基因突变型的聋哑人，这样可以有效的降低生育聋儿的风险。GJB2和SLC26A4基因的致病突变在中国听力正常人群中有不低的流行率，只是因为仅仅携带一条致病基因，另一条发生代偿作用，从而没有表现出耳聋，如果寻找配偶时不幸遇到与您携带同一个致病基因甚至同一个致病突变的对象时，就有25％的概率生下一个遗传性耳聋的宝宝。

单纯的新生儿听力筛查已经不能适应当前的需要，因为并不是所有的听力障碍均会在出生后立即表现出来，仅对新生儿进行单纯的听力筛查会遗漏迟发性聋、药物易感性聋及部分先天性耳聋患儿，对于这些患者如果我们能够提前知晓，有些是完全可以避免耳聋的发生，有些即使不能避免耳聋的发生，但加强对这些渐进性聋儿严密观察和尽早干预也可以明显提高儿童的言语发育。在对新生儿进行听力筛查的基础上，联合基因筛查，对于聋儿的早期发现、早期干预以及早期治疗意义重大。