室间隔缺损是指胚胎期室间隔发育不良，导致交通异常，导致心室水平从左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先天性心脏病的20％，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺陷的范围通常为0.1至3厘米，较大的膜和较小的肌肉。
在心室水平处产生左向右分流，分流速度取决于缺陷的大小。大缺损时，肺循环血流量明显增加，回到左心房，使左心室负荷增加，左心房扩大，肺动脉压升高，肺动脉压力长期增加，右心室收缩负荷也增加，右心室可增大，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右向左分流。
小缺陷的甚至无症状。有缺陷的，症状出现早，明显影响发展。存在呼吸短促，呼吸困难，出汗，喂食困难，疲劳以及反复肺部感染。严重的心力衰竭可能发生。当有明显的肺动脉高压时，可能会发生紫绀。该病容易感染性心内膜炎。
顶点跳动增加并移动到左下角，心脏边界向左扩展。典型征象是胸骨左，右肋间隙，心前区传导和收缩期细微震颤之间的4-5个收缩期杂音。如果流速较大，功能性心尖舒张期杂音可能出现在心尖，肺动脉可能继发甲状腺功能亢进和紊乱。当有严重的肺动脉高压时，肺动脉瓣区有舒张期杂音，肺动脉瓣关闭不全，原始间隔缺损的收缩期杂音可减少或消失。
有一定比例的室间隔缺损患儿有自愈的可能性，不需要任何药物或手术介入。许多孩子的父母都在担心这样一个问题:“室间隔缺损自愈的机会是多少。主要还是看病人的缺少部分大小，如果缺少的部分少于了5cm，那么就有了痊愈的几率。室间隔缺损可分为膜膜型，漏斗型，肌型，房室通道型，混合等五大类。
其中，自愈性室间隔缺损是可能的:膜表面，肌肉。自愈的一般规律是小缺陷闭合率高，大缺陷闭合率低;缺陷封闭率在肌肉和膜周区域高;锥体缺陷不能自行关闭;关闭率在2岁以内高，关闭率超过2岁。肺动脉高压难以自行关闭。
